Все разделы MedUniver.com Психология отношений Видео по медицине Книги по медицине Консультация врача  
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода

При дифференциальной диагностике следует учитывать многие состояния:
• танатофорная дисплазия (узкая грудная клетка, уплощение позвонков, более выраженная микромелия, отсутствие признака «рука-трезубец», более выраженное многоводие);
• ахондрогенез (выраженное нарушение минерализации с отсутствием гиперэхогенности костей, более выраженные микромелия и многоводие);
• несовершенный остеогенез II типа (нарушение минерализации костей: во многих случаях имеется возможность хорошо визуализировать проксимальные по отношению к датчику отделы мозга через «прозрачные» кости свода черепа, различные степени микромелии, обнаружение в некоторых случаях угловых деформаций костей вследствие переломов, колоколообразная грудная клетка);
• диастрофическая дисплазия (при которой микромелия сочетается с контрактурами суставов с наибольшей выраженностью аномальности положения пальцев кистей и стоп).

У детей с ахондроплазией отмечается нормальное умственное развитие. Основные проблемы являются ортопедическими (сужение спинномозгового канала и большого затылочного отверстия). Существует активно действующая группа поддержки таких пациентов (Маленькие люди Америки - The Little People of America), которая принимает очень большое участие в разрешении проблем таких больных.

Акушерская тактика. Несмотря на то что пациентке может быть предложено прерывание беременности до наступления периода жизнеспособности плода, большинство таких детей хорошо адаптируются в обществе и ведут продуктивную жизнь.

ахондроплазия плода
Ахондроплазия у плода

Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера

Определение. Синдром Нагера (Nager) включает в себя аномалии конечностей в виде аплазии лучевой кости, синостоза лучевой и локтевой костей, аплазии или гипоплази большого пальца кисти, выраженной микрогнатии и гипоплазии маляров.

Синонимы. Мандибулофациальный дизостоз типа Тричера-Коллинза (Treacher-Collins) с аномалиями конечностей; акрофациальный дизостоз Нагера (Nager). Вариантом этого заболевания является синдром летального акрофациального дизостоза Родригеса (Rodriguez), который сопровождается недоразвитием преаксиальных и аномалиями постаксиальных отделов конечностей, а также выраженной гипоплазией плечевого и тазового пояса, пороками сердца и центральной нервной системы (ЦНС).
Распространенность. Встречаются не часто.

Этиология. Синдром Нагера (Nager) может возникать в результате новых аутосомно-доминантных мутаций.
Диагностика. Диагностика основывается на выявлении выраженной микрогнатии и типичной микромезомелии с аномалиями развития верхних конечностей, на основании которых возможно установление диагноза. Описано частое наличие других сочетанных аномалий.

Генетические нарушения. Гены, ответственные за возникновение синдрома Нагера (Nager), локализуются на длинном плече хромосомы 9q32.
Дифференциальный диагноз. Другие заболевания, при которых имеется микрогнатия и дистальная эктромелия, в частности, трисомия 18.
Прогноз. Заболевание является летальным вследствие гипоплазии легких, возникающей из-за выраженной гипоплазии нижней челюсти.

Акушерская тактика. До наступления периода жизнеспособности плода может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. Большое значение для генетического консультирования семейной пары имеет подтверждение диагноза после рождения.

Синдром Нагера (Nager) у плода

- Также рекомендуем "Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди"

Оглавление темы "Врожденные пороки развития плода":
1. Особенности диагностики фетальных синдромов. Ахондрогенез и его частота
2. Генетические нарушения при ахондрогенезе. Ахондроплазии у плода
3. Дифференциальный диагноз ахондроплазии у плода. Синдром акрофациального дизостоза - синдром Нагера
4. Акромезомелическая дисплазия. Синдром Эйкарди
5. Врожденный СПИД. Фетальная ВИЧ-инфекция
6. Синдром амниотических перетяжек. Диагностика и прогноз при синдроме амниотических перетяжек
7. Синдром Апера у плода. Диагностика и прогноз при синдроме Апера
8. Синдром Арнольда-Киари. Множественный врожденный артрогрипоз плода
9. Асфиксическая дисплазия грудной клетки. Синдром асплении и полисплении
10. Синдром Беквита-Видемана. Диагностика и прогноз синдрома Беквита-Видемана
Контакты:
ВКонтакте: vk.com/meduniver
Telegram: @medunivercom
E-mail: reklama@meduniver.com
Медунивер Разделы сайта Медицинское фото Книги по медицине Медицинское видео Форум консультации врачей Реклама на сайте