Деформации обычно носят симметричный характер. В большинстве случаев возникновения артрогрипоза отмечается вовлечение всех четырех конечностей, затем по частоте встречаемости следует поражение нижних конечностей или бимелическое поражение. Выраженность процесса усиливается по направлению к дистальным отделам конечностей, поэтому типичным является наибольшее изменение кистей и стоп.
В сочетании с артрогрипозом обнаруживаются многие аномалии развития. Наиболее часто отмечаются расщелины неба, синдром Klippel-Feil, менингомиелоцеле и пороки сердца. У10% пациентов с артрогрипозом отмечаются сочетанные мальформации центральной нервной системы. Описано несколько случаев пренатальной диагностики этого синдрома с помощью эхографии. Основными признаками было отсутствие движений плода при исследовании в режиме «реального времени» и тяжелые формы сгибательных деформаций конечностей.
Прогноз при артрогрипозе зависит от его специфической этиологии. В некоторых случаях этот синдром является летальным, в других - его проявления могут варьировать от легких до умеренных форм инвалидизации. М. Fahy и J. Hall при ретроспективном анализе 828 случаев выявили, что многоводие является неблагоприятным прогностическим признаком.
Фетальные синдромы
Врожденные пороки классифицируют по системам органов. Это удобно с точки зрения группирования похожих аномалий. Однако мультисистемные синдромы не могут быть отнесены к какой-либо определенной группе при таком подходе. Обычно включение патологии в ту или иную группу проводится на основании наиболее выраженного или наиболее необычного признака, но сейчас, когда стало возможным получать более точную информацию относительно причин их возникновения, настало время создать посиндромную классификацию.
В следующих статьях будут рассмотрены некоторые синдромы, которые должны быть знакомы специалистам ультразвуковой диагностики в связи с тем, что они достаточно характерны, распространены, или потому, что их выявление влияет на тактику ведения беременности. Подбор рассматриваемых синдромов до некоторой степени искусственен, но все они могут диагностироваться пренатально и влияют на течение беременности.
Очевидно, что наши статьи не могут быть исчерпывающим. Британская энциклопедия врожденных пороков содержала около 2000 синдромов наследуемых по менделевскому типу (база данных Online Mendelian Inheritance in Man - (OMIM)), а недавно их число превысило 10 000. Даже для врачей, посвятивших себя этому вопросу, такое их количество представляет собой невозможный для усвоения объем информации.
Более важно знать, каким образом изучать необычные случаи, чем пытаться прочитать о них или тем более запомнить весь объем знаний. Обычно для врача являются важными следующие вопросы. Каковы самые важные признаки синдрома? Можно ли получить другую важную анамнестическую информацию после получения результатов эхографического обследования? Перед тем как приступать к выполнению амниоцентеза, следует провести обзор обширной базы данных для рассмотрения возможных дифференциальных диагнозов и планирования использования дополнительных тестов.
При этом следует заранее связаться с сотрудниками лаборатории, чтобы узнать, какие пробирки или контейнеры для сбора биологического материала могут потребоваться. Раньше стандартно использовалась Лондонская база данных по дисморфологии (The London Dysmorphology Database), но сейчас очевидно, что проще использовать интернет-базу OMIM. Даже поиск по базе Medline4 с использованием логических (булевых) команд (в частности, «расширенный поиск») является отличным инструментом для идентификации редких состояний. Возможность работы с интернет-базами данных следует сделать легкодоступной для использования каждым врачом на его рабочем месте.
