Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
Аномалии верхних конечностей, приводящие к косорукости, разделяются на две основные группы: лучевую и локтевую. Лучевая косорукость отмечается при следующих состояниях: аплазия или гипоплазия большого пальца, утончение первой пястной кости и аплазия лучевой кости. Локтевая косорукость встречается существенно менее часто, чем лучевая и степень выраженности нарушений варьирует от незначительных отклонений в строении локтевой стороны предплечья до аплазии локтевой кости.
Первая группа пороков часто входит в состав других синдромов, а для второй группы обычно характерны изолированные пороки.
Всякий раз, когда выявляется косорукость, важно провести полное обследование плода или новорожденного, чтобы выявить сочетанные аномалии, которые позволят предположить вид возможного синдрома. В антенатальном периоде рекомендуется провести фетальную эхокардиографию и исследование крови плода с помощью кордоцентеза.
Полный анализ клеточного состава крови, включая тромбоциты, является важным для установления диагноза панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении -аплазии лучевой кости) и синдрома Aase. Также показано исследование кариотипа плода, поскольку принекоторых хромосомных заболеваниях (например, при трисомиях 18 и 21 и других структурных аберрациях) были описаны пороки верхних конечностей с аномальными установками кистей. Порок сердца является важным признаком, свидетельствующим о наличии синдрома Холта-Орама (Holt-Oram), синдрома Lewis (сочетанные аномалии верхних конечностей и сердечно-сосудистой системы) или некоторых вариантов синдрома тромбоцитопении - аплазии лучевой кости.
Термин «изолированная лучевая косорукость» относится к состояниям, когда данная аномалия кистей обнаруживается не в составе какого-либо известного синдрома. Однако это не исключает того, что другие аномалии также могут присутствовать (например, сколиоз, пороки сердца). В большинстве случаев изолированная несиндромная лучевая косорукость является спорадическим заболеванием.
В то же время лучевая форма косорукости может быть частью трех синдромов, характеризующихся гематологическими нарушениями: панцитопении Fanconi, синдрома TAR (тромбоцитопении - аплазии лучевой кости) и синдрома Aase.
Анемия Фанкони (Fanconi) (панцитопения) является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором отмечается сочетание аномалии развития костного мозга (анемия, лейкопения и тромбоци-топения) и скелетных пороков, включая лучевую косорукость с аплазией больших пальцев кистей и гипоплазию лучевой кости. При этом часто встречается нестабильность хромосом, выявляемая при культивировании клеток амниотической жидкости или плодовых лимфоцитов при инкубации их с диэпоксибутаном.
Около 25% пациентов с панцитопенией Фанкони не имеют аномалий в виде укорочений конечностей. Сочетанные аномалии бывают представлены микроцефалией, врожденным вывихом бедра, сколиозом, сердечно-легочными и желудочно-кишечными аномалиями. В антенатальном периоде обычно выявляется задержка внутриутробного развития плода. Почти у 25% пациентов обнаруживается некоторая степень умственной отсталости. Полагают, что основной дефект при этом заболевании заключается в не способности ДНК восстанавливать свою структуру при ее повреждених, особенно при разрывах так называемых перекрестных связей.
В настоящее время известно восемь дополнительных групп при анемии Fanconi (FA-A-FA-H), что свидетельствует о наличии по крайней мере восьми независимых генов, мутации которых могут приводить к возникновению этой патологии. Три гена из восьми уже идентифицированы: FANCA, FANCC и FANCG. Имеется множество сообщений о пренатальной диагностике этого состояния.
