Фиброхондрогенез и ателостеогенез. Ахондрогенез или аностеогенез
Фиброхондрогенез и ателостеогенез характеризуются клиническими проявлениями, близкими к таковым при танатофорной дисплазии. Дифференциальный диагноз этих состояний в антенатальном периоде чрезвычайно труден.
Фиброхондрогенез является очень редко встречающейся летальной хондродисплазией, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, и проявляется микромелией с выраженным расширением метафизов костей, гипоминерализацией костей черепа в сочетании с нормальными размерами головы, платиспондилией, расщелинами тел позвонков и узкой колоколообразной грудной клеткой. Отличием от танатофорной дисплазии является то, что для нее не характерно расширение метафизов. Описаны семейные случаи возникновения фиброхондрогенеза. С помощью эхографии это заболевание может быть диагностировано в пренатальном периоде. Другие состояния, с которыми его следует дифференцировать, включают метатропную дисплазию и дисплазию Книста (Kniest).
Ателостеогенез также представляет собой летальную хондродисплазию, с выраженной микромелией с гипоплазией дистальных отделов плечевой и бедренной костей, искривлением длинных трубчатых костей, сужением грудной клетки и укорочением ребер, фронтальными и сагиттальными расщелинами тел позвонков, вывихами локтевого и коленного суставов и в ряде случаев с косолапостью.
На основе рентгенологических и патоморфологических данных выделяют три типа ателостеогенеза. Заболевания I и III типов возникают спорадически, а II тип наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлен мутацией гена DTDST, в связи с чем данный тип патологии фено-типически и генетически близок диасторофической дисплазии и ахондрогенезу IB типа.
Ателостеогенез дифференцируют с диасторофической дисплазией и дисплазией de la Chapelle.
Описание трех случаев летальной дисплазии, названной «синдромом бумеранга» (искривление большеберцовых костей в виде бумеранга), могли в действительности являться ателостеогенезом I типа. Фиброхондрогенез и ателостеогенез встречаются очень редко, и в литературе имеется только несколько публикаций о том и другом заболевании.
Ахондрогенез или аностеогенез
Ахондрогенез (или аностеогенез), является летальной формой хондродистрофии, сопровождающейся выраженной микромелией, уменьшением длины туловища и макрокранией. Частота встречаемости заболевания при рождении составляет от 0,09 до 0,23 на 10 000 родов.
Традиционно эта патология классифицировалась на два типа: более тяжелую форму, которая называлась ахондрогенезом I типа (Parenti-Fraccaro), и менее тяжелую форму - ахондрогенез II типа (Langer-Saldino). В последнее время I тип заболевания был подразделен на подтип IA (Houston-Harris) и подтип IB (Fraccaro).
Гипохондрогенез обычно рассматривался отдельно от ахондрогенеза. Однако согласно полученным современным данным стало известно, что гипохондрогенез и ахондрогенез II типа являются фенотипическими вариантами одного и того же заболевания. Действительно, клинические и рентгенологические симптомы ахондрогенеза II типа, гипохондрогенеза и врожденной спондилоэпифизарной дисплазии новорожденных свидетельствуют, что каждое из них представляет собой часть спектра общего заболевания.
Основные биохимические нарушения, возникающие при них, оказались обусловлены аллельными мутациями гена, кодирующего белок проколлагена II типа.
