Значение УЗИ в диагностике скелетных дисплазии. Признаки скелетных дисплазий у плода
При наличии у плода нормального кариотипа увеличение толщины воротникового пространства (ВП) связано с повышенным риском наличия у него тяжелых пороков развития. В последнее время получены данные о взаимосвязи утолщения ВП и скелетных дисплазии. Было проведено мультицентровое исследование, посвященное скринингу трисомии 21, на основании учета возраста беременных и толщины ВП у плода, в которое вошли 100000 пациенток.
По данным обследования этих женщин было выявлено, что имеется взаимосвязь между толщиной ВП и наличием широкого спектра скелетных аномалий. Несколько клинических наблюдений и исследований с небольшим количеством больных также подтвердили, что при отсутствии хромосомной патологии у плода имеется описанная выше взаимосвязь.
Роль эхографии в диагностике скелетных дисплазии. Имеется множество работ, посвященных роли ультразвукового исследования в диагностике скелетных дисплазии. А.В. Kurtz et al. провели проспективный анализ 16 наблюдений у 15 пациенток из группы высокого генетического риска в отношении развития этих заболеваний. На основании данных, полученных с помощью эхографии во втором триместре беременности, им удалось выявить патологию у 5 из 16 плодов.
По результатам В.М. Weldner et al., обследовавших 12 453 беременных во втором и третьем триместрах, ожидаемая частота распространенности скелетных дисплазии составила 7,5 на 10 000 родов. R. Sarony et al. провели оценку роли пренатальной диагностики на основании данных, полученных при обследовании новорожденных и аутопсии плодов, которые направлялись в их центр из других медицинских учреждений с диагнозом подозрение на скелетную дисплазиюв.
Большинство случаев имело спорадический характер и наиболее частыми окончательными диагнозами были несовершенный остеогенез (16%) и танатофорная дисплазия (14%). G. Gaffney et al. сообщили о 35 наблюдениях с подозрением на скелетную дисплазию. Используя систематический подход при проведении ультразвуковых исследований во втором и третьем триместрах беременности, удалось правильно предсказать исходы в 91% случаев, однако точный диагноз был установлен лишь в 31% наблюдений.
При обследовании за 10 лет большой группы из 12 200 пациенток с высоким риском в отношении развития скелетных дисплазии в сроки беременности от 9 до 40 нед, было обнаружено 39 случаев этой патологии. Из них 30 (76,9%) было диагностировано в первом и втором триместрах. А.Е. Tretter et al. идентифицировали 26 из 27 случаев с летальными формами скелетных аномалий, a J.H. Hersh et al. в 23 наблюдениях из 27 правильно предсказали летальность выявленных аномалий.
В одной из последних работ было проведено сравнение результатов обследования двухмерной и трехмерной эхографии в 7 наблюдениях скелетных дисплазии. Трехмерная эхография была более информативна при выявлении патологии пространственных взаимоотношений, такой как короткие ребра, широко расставленные пальцы или отсутствие некоторых костей. Так, у 3 из 7 пациенток 3D-эxoгpaфия обеспечила получение дополнительной информации при диагностике скелетных дисплазии.
