Микроцефалия плода. Диагностика микроцефалии у плода
Установлено, что уменьшение размеров головы у детей с микроцефалией сочетается со снижением массы головного мозга и уменьшением общего количества нервных клеток. Однако пороговые количественные значения описанных признаков, ниже которых начинает происходить формирование этой аномалии, остаются неизвестны. Некоторые авторы предлагают в качестве диагностического критерия использовать уменьшение окружности головы более чем на два стандартных отклонения по сравнению с соответствующими нормативными значениями.
Другие предпочитают расценивать как аномальное ее уменьшение более чем на три стандартных отклонения. Частота распространенности микроцефалии очевидно различается по данным разных исследований в зависимости от используемых для ее определения критериев. Микроцефалия не должна рассматриваться как единая клиническая нозология, ее следует считать симптомом многих этиологически разнородных нарушений.
Клиническая классификация, предложенная J.A. Book et al., различает микроцефалию, возникающую в результате поражения экзогенными факторами (инфекции, гипоксия, радиация и другие), и микроцефалию, обусловленную генетическими факторами, которая включает в себя все те случаи, при которых это заболевание наследуется как менделирующий признак изолированно и в структуре какого-либо известного синдрома.
Микроцефалия характеризуется типичной диспропорцией размеров мозгового и лицевого черепа. При этом отмечается скошенный лоб, уменьшение размеров мозга с преимущественным поражением его полушарий и, в меньшей степени, диэнцефалических и ромбэнцефалических стуктур. Часто выявляются аномалии развития извилин, включая макрогирию, микрогирию и агирию.
Может отмечаться увеличение размеров желудочков мозга. Микроцефалия нередко диагностируется в сочетании с порэнцефалией, лисэнцефалией и голопрозэнцефалией.
При попытке идентифицировать микроцефалию у плода возникает много трудностей. Измерения с этой целью размеров головки плода имеют ограниченное значение в связи с вероятностью некорректного определения срока беременности или формирования задержки внутриутробного развития плода. Кроме того, в значительной степени неизвестны этапы патогенеза микроцефалии у плода.
Описаны случаи постепенного развития этого порока, что не позволяло диагностировать его на ранних стадиях. Было предложено проводить сравнительный анализ биометрических параметров плода, оценивая такие показатели, как отношение окружности головки к окружности живота или отношение длины бедра к бипариентальному размеру.
Тем не менее часто устанавливаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные диагнозы. Очевидно, что прогностическая значимость ультразвуковой биометрии имеет свои ограничения. Возможность качественной оценки внутричерепных структур является полезным дополнением к биометрии, поскольку многие случаи микроцефалии связаны с морфологическими нарушениями, в частности с вентрикуломегалией, шизэнцефалией, или нарушениями формирования желудочков мозга.
Также для диагностики этого состояния могут быть полезны разработанные номограммы размеров лобных долей при нормальном развитии мозга. В одной из работ приводятся данные, что с помощью трансвагинального ультразвукового обследования во втором триместре беременности у двух плодов с микроцефалией были обнаружены патологические признаки, включавшие увеличение субарахноидальных пространств и рудиментарную форму боковых желудочков. Выявление скошенного лба также может увеличить степень подозрения в отношении наличия микроцефалии.
