Специфичность исследования воротникового пространства. Чувствительность оценки воротникового пространства
J. Szabo et al. выполнили проспективное исследование размеров воротникового пространства у эмбрионов в 9-12 нед беременности, обследовав 3380 беременных, 1280 из которых были старше 35 лет. Всем пациенткам старшей возрастной группы в дальнейшем была произведена биопсия ворсин хориона.
Женщинам в возрасте до 35 лет данное исследование предлагалось только в том случае, если толщина воротникового пространства составляла не менее 3 мм или имелся отягощенный генетический анамнез. Хромосомная патология была обнаружена у 46 плодов, при этом у 43 (93,5%) из них толщина воротникового пространства соответствовала описанным критериям.
С учетом возраста пациенток (старше и моложе 35 лет) она составила 2,9% и 0,43% соответственно. Риск генетических нарушений и неблагоприятных исходов беременности возрастал с увеличением толщины воротникового пространства. По данным авторов, метод обладал чувствительностью 93,5% и специфичностью 98,4%.
Е. Pajkrt et al. проанализировали результаты эхографического скрининга 2247 беременных до проведения инвазивной пренатальной диагностики. Хромосомные аберрации были выявлены у 63 плодов, из них 36 имели трисомию 21. Вероятность хромосомных дефектов повышалась с увеличением толщины воротникового пространства.
Увеличение воротникового пространства до 3 мм и более обнаруживалось у 25 (69%) из 36 плодов с трисомией 21, при этом частота ложноположительных результатов составила 4,0%. По данным авторов, при коррекции получаемых величин с учетом вариабельности в зависимости от срока беременности путем использования «величины дельты» или отклонений от медианы (МоМ) точность диагностики хромосомных аномалий не изменялась.
Р.Р. Pandyaetal опубликовали результаты кариотипирования у 1015 беременных (307 - из группы риска и 708 - из общей популяции), которым эта процедура была выполнена в первом триместре в связи с обнаружением увеличения толщины воротникового пространства. По их данным, частота хромосомных нарушений повышалась как с увеличением возраста матери, так и с увеличением толщины воротникового пространства.
Обнаруженное количество трисомий 21, 18 и 13 при увеличении воротникового пространства до 3 мм, 4 мм, 5 мм и 6 мм и более было соответственно приблизительно в 3, 18, 28 и 36 раз выше, чем ожидаемый риск, учитывающий только возраст матери. Среди плодов с нормальным кариотипом пороки развития были выявлены в 45 наблюдениях, что превышало общепопуляционную частоту. Частота прерывания беременности при толщине воротникового пространства 3 мм, 4 мм и 5 мм составила 2%, 4% и 13% соответственно.
Для плодов с нормальной толщиной воротникового пространства и нормальным кариотипом этот показатель после проведения биопсии ворсин хориона составил 2,3%.
