Летальность при увеличении воротникового пространства. Воротниковое пространство при анеуплоидии
Известно, что наличие хромосомных аномалий ассоциировано с повышением частоты внутриутробной гибели плодов (которая составляет приблизительно 40%) в сроки от 12 до 40 нед беременности. J.A. Hyettetal. оценили прогностическую значимость выявления утолщения воротникового пространства в первом триместре в отношении последующей внутриутробной гибели плода.
Частота летальности повышалась с увеличением толщины воротникового пространства от 5,3% при его размерах 1 -3 мм до 23,5% при значениях более 7 мм. P.P. Pandya et al. описали течение 6 (из 108) случаев с увеличением ВП в первом триместре, когда родители предпочли пролонгировать беременность. В 5 из 6 наблюдений размеры ВП ко второму триместру стали нормальными.
Все 6 детей с трисомией 21 родились живыми. Исходы наблюдений продемонстрировали, что повышение толщины ВП не обязательно означает предрасположенность к гибели у плодов с трисомией 21: в некоторых случаях выявленное состояние может оказываться транзиторным и исчезать спонтанно в ходе гестации. J.F. Rodis et al. сообщили об аналогичном спонтанном разрешении кистознои гигромы у плода с трисомией 21.
В литературе также описаны случаи постепенного самопроизвольного исчезновения патологических скоплений жидкости других локализаций у плодов с анеуплоидией. В частности D.M. Sherer et al. привели наблюдение о спонтанном разрешении одностороннего плеврального выпота у плода с трисомией 21 в 18 нед беременности.
Воротниковое пространство при анеуплоидии
О наличии взаимосвязи между увеличением воротникового пространства в первом триместре беременности с трисомией 21 сообщили J. Szabo и J. Gellen. В дальнейшем первые исследования, посвященные скриннингу хромосомных нарушений у плодов в эти сроки, преимущественно выполнялись при проведении обследования беременных из групп повышенного и высокого риска (связанного главным образом с возрастом матери).
Однако истинная эффективность данного эхографического маркера для скрининга хромосомных аберраций может быть определена только при осмотре пациенток из общей популяции, которая включает в себя беременных с низким риском. В связи с этим далее приводятся результаты обследования 500 и более пациенток в первом триместре в каждой из перечисленных групп, которые анализировались отдельно.
Кроме того, также проведена оценка результатов комплексного скрининга по толщине воротникового пространства в сочетании с изучением серологических маркеров в крови матери, таких как ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А) и свободной субъединицы хоринического гонадотропина ((3-ХГ).
