Скелет. Брахидактилия четвертой и пятой пястных костей. Реже вовлекаются вторая, третья и четвёртая пястные кости. Брахидактилия пальцев стоп с широкими ногтевыми пластинками. Из прочих скелетных аномалий могут встречаться гипоплазия локтевой кости и вальгусная деформация коленных суставов.
Общие признаки. Умственная отсталость более чем в 50 % случаев. Кальцификация мягких тканей вокруг черепа и конечностей.