Лицо и череп. Аномалии органа зрения: птоз, катаракта, аномалии радужной оболочки с различным цветом её окрашивания с обеих сторон (гетерохромия).
Онихопателлярный синдром (онихоостеодисплазия)
Онихопателлярный синдром (онихоостеодисплазия)
Онихопателлярный синдром (онихоостеодисплазия)
Скелет. Отсутствие или недоразвитие надколенника (60—90%) с гипоплазией латерального мыщелка бедренной кости. Недоразвитие надколенника способствует рецидивирующему вывиху в бедренно-надколенниковом суставе. В 60—90 % случаев имеются деформации локтевых суставов (аплазия головки лучевой кости, аплазия головчатого возвышения плечевой кости, вывих локтевого сустава) и ограничение пронации и супинации.
В 2/3 случаев имеется деформация подвздошных костей в виде внешне или центрально расположенного подвздошного рога. Также могут иметь место килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, недоразвитие лопатки, клинодактилия и камптодактилия.
Общие признаки. Аномалии ногтей. Ногтевые пластинки пальцев рук поражаются чаще. В наибольшей степени подвержен изменениям большой палец кисти, в особенности с локтевой стороны. Указательный палец претерпевает наименьшие изменения. В 30% случаев отмечаются аномалии почек.
Прогноз для жизни. При отсутствии аномалий почек — хороший. При наличии аномалий почек 10% пациентов погибают в возрасте от 5 до 25 лет.
