Тип наследования. Аутосомно-доминантный. В 50 % случаев заболевание носит спорадический характер.
Частота. 1 : 3000. Выделяют 5 различных типов нейрофиброматоза. В 85 % случаев он представлен болезнью Реклингаузена типа NF1.
Лицо и череп. За исключением возможного развития подкожных фибром, других аномалий нет.
Скелет. В 70% случаев — кифосколиоз. В 7% случаев — ложный сустав большеберцовой кости, асимметричный избыточный рост нижних конечностей и макродактилия. Кифоз шейного отдела позвоночника.
Общие признаки. Диагноз может быть установлен при наличии у пациента не менее двух из нижеперечисленных семи клинических признаков:
• 6 пятен и более цвета кофе с молоком более 5 мм в предпубертатном периоде и более 15 мм после.
• Две нейрофибромы и более или плексиформная нейрофиброма.
• Диффузные пятна в складках кожи.
• Специфический первичный дефект кости, например ложный сустав большеберцовой кости.
• Глиома зрительного нерва.
• Два или более узлов Лиша (Lisch) в радужной оболочке глаза.
• Наличие заболевания типа NF1 у родственника первой линии.
Вероятность злокачественного перерождения нейрофибром составляет 1—5%. Реже всего такие опухоли развиваются в зрительном и слуховом нервах. Помимо этого существует вероятность гипертензии, раннего полового развития. У 40 % пациентов отмечается низкий коэффициент интеллекта, а у 2—5 % — умственная отсталость.