Нейробластома является достаточно распространенной детской опухолью. Она занимает третье место после опухолей головного мозга, лейкоза и лимфом, и на долю ее приходится около 7% от всех опухолей детского возраста. Более, чем в 80% случаев опухоль развивается до 4-летнего возраста.
Обычно опухоль возникает спорадически, однако имеются сообщения о заболевании близнецов, а также о существовании семей со случаями развития опухоли у двух и более сибсов.
Нейробластомы представляют собой эмбриональные опухоли, образующиеся из нервного гребешка, из которого обычно развивается кора надпочечников и симпатические ганглии. Поэтому первичная опухоль, как правило, образуется в коре надпочечников и в ткани симпатической нервной системы в забрюшинной области.
Однако она может развиваться в заднем средостении и в позвоночнике, преимущественно экстрадурально из околопозвоночных симпатических нервных узлов. Поскольку опухоль происходит из коры надпочечников, ее клетки образуют и секретируют соответствующие гормоны и метаболиты, что служит характерным признаком нейробластом.
Иногда эти опухоли подвергаются спонтанной регрессии и дифференцировке. Нередко на патологоанатомическом вскрытии плода в надпочечниках обнаруживают небольшие по размеру опухоли. В детском возрасте выявляется обширно-диссеминированная форма этой опухоли (стадия 4S), которая может спонтанно регрессировать.
В других случаях опухоль проявляет патогенетические характеристики, свойственные клеткам, находящимся на разных стадиях процесса дифференцировки: от недифференцированных круглых форм, до ганглионарных клеток и стромы, состоящей из клеток, напоминающих шванновские.
Степень дифференцировки клеток имеет прогностическое значение. Для более благоприятного прогноза также характерны малая интенсивность деления клеток опухоли и отсутствие некрозов. Клетки нейробластомы окрашиваются периодат-шиффовым реактивом и экспрессируют различные маркеры (хромогранин-А, синаптофизин, и энолазу, специфичную для нейронов). При электронной микроскопии клеток в них можно видеть плотные нейросекреторные гранулы.
Ген N-myc, расположенный на 2р24-участке второй хромосомы клеток нейробластомы, часто амплифицируется. Наличие в клетке более 10 копий этого гена служит неблагоприятным прогностическим фактором. В настоящее время оценка степени амплификации стала рутинным методом, входящим в комплекс процедур обследования больных.
В 40% случаев наблюдается делеция в области хромосомы 1р. В этой области может быть локализован ген-супрессор роста опухоли, и потеря гетерозиготности в таком участке может привести к ранним рецидивам. Часто наблюдается приобретение генетического материала в области 17q, что связано с плохим прогнозом.
Опухоль склонна к обширному распространению. Она растет локально и поражает лимфатические и кровеносные сосуды. При гематогенном распространении поражается костный мозг с частым образованием скоплений крупных плохо дифференцированных клеток и печень, что приводит к выраженной гепатомегалии.
Также поражаются кости, отдельные деструктивные изменения в которых представляют собой типичные метастазы. В противоположность остальным опухолям мягких тканей, характерным для детского возраста, нейробластомы редко метастазируют в легкие. Характерны метастазы в кожу и периорбитальную область.
