Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Эллиса-Ван Кревельда (Ellis-Van Creveld) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Эллиса-Ван Кревельда. Триодермическая хондродисплазия.

Определение синдрома Эллиса-Ван Кревельда. Очень редкий комплексный множественный порок развития с дисплазией производных эктодермы и мезодермы — так называемая хондроэкто-дермальная дисплазия. Относится к синдромам энхондрального дизостоза.

Авторы. Ellis Richard White Bernhard — современный британский педиатр. Van Creveld S. — современный нидерландский педиатр, Амстердам. Синдром впервые описали в 1940 г. Ellis и van Creveld совместно.

Симптоматология синдрома Эллиса-Ван Кревельда:
1. Малый или карликовый рост (как при хондродистрофии) с нормальной длиной туловища и укороченными конечностями.
2. Рентгенологические данные: укорочение длинных трубчатых костей, особенно предплечий и голеней. Характерные деформации проксимальных отделов большеберцовой, локтевой и лучевой костей, реже плечевой кости (как при хондродистрофии). Замедленное развитие ядер окостенения.
3. Двусторонняя полидактилия (особенно гексадактилия) и полиметакарпалия, синметакарпалия, полиметатарзалия, синметатарзалия.
4. Множественные экзостозы.
5. Гипоплазия зубной системы (коническая форма резцов, отсутствие зубов и их корней, изменения зубной структуры и т. д.).
6. Гипоплазия ногтей (дистрофия, аплазия ногтей и т. д.).
7. Алопеция (не обязательный признак).
8. Спаянность верхней губы с зубным краем десен (не обязательный признак).
9. Врожденные пороки сердца, особенно дефект межжелудочковой перегородки (необязательный признак).
10. Иногда отмечают задержку психического развития и половой инфантилизм.

Этиология и патогенез синдрома Эллиса-Ван Кревельда. По-видимому, наследственное расстройство с рецессивно-мономерным наследованием. Отмечали кровное родство родителей. Нозологическое место синдрома приведено при описании синдромов энхондрального дизостоза.

Дифференциальный диагноз синдрома Эллиса-Ван Кревельда. Другие политопные энхондральные дизостозы (см. Синдромы дизостоза энхондрального). Микседема. Osteogenesis imperfecta tarda (S. Lobstein). Множественные хрящевые экзостозы. Энхондрома. Синдром эктодермальный. S. Christ—Siemens—Touraine (см.).

синдром Эллиса-Ван Кревельда

- Читать далее "Синдром Эльшнига (Elschnig) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Эклина (Ecklin)- синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Эддоуса (Eddowes) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Эдельмана I (Edelmann I) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Эдельманна II (Edelmann II) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Эдвардса (Edwards) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Элерса-Данлоса (Ehlers-Danlos) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Эрета (Ehret) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Эйзенменгера (Eisenmenger) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Эллиса-Ван Кревельда (Ellis-Van Creveld) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Эльшнига (Elschnig) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта