Синонимы синдрома буллезного эпидермолиза. М. Fox. S. (М.) Kocbner. М. Goldscheider. Наследственный буллезный эпидермолиз. Наследственный буллезный дерматит (Valentin). Наследственная пузырчатка (Brocq). Наследственный буллезный кератолиз (Torok). Врожденная буллезная дистрофия (Nobl). Bullosis mechanica (W. Siemens). Акантокератолиз (П. В. Никольский). Дистрофический эпидермолиз.
Определение синдрома буллезного эпидермолиза. Общее обозначение группы наследственных дистрофических дерматозов, характеризующихся образованием пузырей на коже после незначительной травмы. В настоящее время различают следующие формы:
A. Простая доминантно-наследственная: форма (простой буллезный эпидермолиз). а) Особая форма: S. Weber—Cockayne.
Б. Дистрофическая доминантно-наследственная форма [дистрофический гиперпластический буллезный эпидермолиз (Touraine)]. а) Особая форма: Epidermolysis bullosa et albo—papuloidea (S. Pasini).
B. Дистрофическая рецессивно-наследственная форма [дистрофический полидиспластический буллезный эпидермолиз (Touraine)]. а) Особая форма: язвенно-вегетирующий дистрофический буллезный эпидермолиз (S. Nicolas—Moutot—Charlet).
Г. S. Herlitz (смертельный наследственный буллезный эпидермолиз).
Авторы. Fox William Tilbury — британский дерматолог, Лондон, 1836—1879. Koebner Heinrich — немецкий дерматолог, Вроцлав, Берлин, 1838—1904. Goldscheider Alfred — немецкий терапевт, Берлин, 1858—1935. Weber Frederick Parkes — британский врач, Лондон, род. в 1863 г. Cockayne Edward Alfred — британский офтальмолог, 1880—1956.
Fox в 1879 г. и Goldscheider в 1882 г. выделили синдром как нозологическую единицу; термин «буллезный эпидермолиз» впервые предложил в 1884 г. Koebner. Позднее отдельные клинические проявления описали Legg («врожденная пузырчатка») и Brocq («травматическая пузырчатка»).
Симптоматология синдрома буллезного эпидермолиза
А. Простая доминатно-наследственная форма.
1. Заболевание, как правило, начинается у новорожденных, иногда в периоде полового развития. Часто первые пузыри развиваются уже в результате родовых травм.
2. Первичные элементы: умеренная эритема, усиление складчатости кожи, образование пузырей.
3. Высыпания развиваются, как правило, на местах давления и локализуются преимущественно на спине, ладонях, подошвах, в области суставов, пальцев кистей, коленных и локтевых суставов, пятки, позвоночных отростков, затылка, пояса. Высокая температура, яркий свет, потоотделение благоприятствуют высыпаниям. Поражения слизистых оболочек развиваются очень редко.
4. Развивающиеся пузыри имеют различные размеры, обычно они однокамерные, упругие. Содержимое пузырей светлое, серозное (реже — геморрагическое), бедное клеточными элементами (лейкоцитарный экссудат, содержащий примерно 10—20% эозинофилов). Окружающая пузыри кожа обычно не изменена.
5. Симптом Никольского обычно отрицательный.
6. Течение: инволюция пузыря происходит в течение 3—4 дней с образованием корочки. После отделения корочки остается ограниченный участок гиперпигментации кожи без развития рубца.
7. Часто одновременно отмечают ладонно-подошвенный гипергидроз.
8. Несколько чаще болеют мужчины.
Б. Дистрофическая доминантно-наследственная форма.
1. Заболевание начинается в течение первого года жизни, реже сразу же после рождения.
2. Пузыри появляются на участках кожи, не подвергающихся механическим влияниям (дифференциально-диагностический признак), например, на лице.
3. Первичным симптомом является сильный зуд.
4. Морфология высыпаний соответствует морфологии их при форме А, однако, покрышка пузырей более плотная.
5. Симптом Никольского в ближайшей окружности пузырей часто бывает положительным.
6. Течение: возможна инволюция пузырей без последующих изменений. Иногда, однако, на месте пузырей остаются мягкие или келоидоподобные рубцы вначале розового, позднее беловатого цвета; иногда они имеют лейкомеланодермический характер. Большие строфические участки могут развиться на месте образования пузырей или же спонтанно в области суставов. Кожа в области локтевых и коленных суставов истончена, имеет вид папиросной бумаги.
7. Чаще, чем при форме А, встречается поражение слизистых оболочек (до 20%).
8. Эпидермальные кисты вблизи атрофических очагов (особенно в области тыла кистей, пальцев рук, суставов кистей, стоп).
9. Часто имеется ладонно-подошвенный гиперкератоз и гипергидроз.
10. Дистрофия ногтей (гипертрофия ногтей), подногтевой гиперкератоз, иногда онихогрифоз, усиленная ломкость, онихолизис).
11. Дистрофия зубной эмали.
12. Несколько чаще болеют мужчины.
В. Дистрофическая рецессивно-наследственная форма.
1. Заболевание у 60% больных начинается с рождения, у остальных с периода полового созревания. Первые проявления — появление угрей и себореи.
2. Пузыри развиваются спонтанно, сопровождаясь зудом и жжением. Они могут появиться и на тех местах, которые не поражаются при формах А и Б. Отдельные пузыри имеют, как правило, значительные размеры и геморрагическое содержимое. На месте бывших пузырей развивается мокнущая поверхность с дефектами растущей ткани и с последующей трансформацией в атрофический лейкомелано-дермический рубец.
3. Наряду с пузырями в области туловища (плечевой пояс, грудь) развивается сыпь с плоскими элементами белого или розового цвета. Часто элементы этой папулезной сыпи сливаются друг с другом в сплошные безболезненные очаги географической формы; выражен фолликулярный аппарат кожи. Позднее происходит переход в атрофию.
4. Симптом Никольского обычно положительный.
5. Частое вовлечение в патологический процесс слизистых оболочек [ротовой полости, половых органов, глаз (развитие симблефарона), трахеи, пищевода (развитие стеноза)].
6. Ладонно-подошвенный гипергидроз; гиперкератоза не бывает.
7. Акроцианоз, склеродермоподобная акроатрофия.
8. Дистрофия ногтей.
9. Дистрофия зубов. Задержка развития зубов, шиповидные зубы, гипоплазия эмали с коричневым окрашиванием, преждевременное развитие кариеса и т. д.
10. Дистрофия волос, иногда с явлениями очаговой аллопеции.
11. Различные эндокринные расстройства (особенно гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников).
12. Малый рост.
13. Частое развитие эпилепсии, шизофрении, олигофрении и микроцефалии.
14. Значительная смертность в детском возрасте и даже антенатальная.
Этиология и патогенез синдрома буллезного эпидермолиза. Наследственное страдание. В его реализации, помимо врожденного уменьшения связи между дермой и эпидермисом (пузыри расположены преимущественно субэпидермально), играют роль и эндокринные влияния.
Дифференциальный диагноз. S. Gougerot—Hailey—Hailey (aw.). Сифилитическая пузырчатка. S. Senear—Usher (см.). S. Neumann II (см.). S. Ritter (см.). S. Duhring (см.). S. Brandt (см.). S. Hallopeau (см.). S. Giinther I (см.). S. Jadassohn—Lewandowsky (см.). Буллезная стафилодермия.
