Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром эритропатии ферментопенической - синонимы, авторы, клиника

Определение ферментопенической эритропатии. Общее обозначение заболеваний крови, в основе которых лежит ферментативный дефект эритроцитов. Относится к ферментопатиям. В состав этого синдрома входят следующие заболевания и синдромы:

I. Ферментопенические гемолитические анемии:
Группа 1: клинически проявляющийся появлением телец Heinz; ферментативный дефект в гексозомонофосфатном цикле эритроцитов.
Формы:
а) фавизм,
б) анемия ферментопеническая гемолитическая, развивающаяся в результате недостаточности глютатионредуктазы эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов (Lohr, Waller),
в) S. Minkowski—Chauffard—Gansslen.

Группа 2. Анемии несфероцитарные гемолитические. Биохимической основой страдания является ферментативная блокада процесса гликолиза эритроцитов (тип А: недостаточность дифосфо-глицеромутазы; тип Б: недостаточность пируваткиназы).

II. Анемия сидерозахрестическая. Клинически заболевание проявляется гипохромной анемией, несмотря на достаточное содержание железа в организме. Биохимически речь идет, по-видимому, о недостаточности декарбоксилазы альфа-амино-бета-кетоадипоновой кислоты.

III. Оротацинурия. Клинически заболевание проявляется мегалобластической гипохромной анемией. Биохимически речь идет о недостаточности оротидилпирофосфорилазы и декарбоксилазы.

IV. Метгемоглобинемия ферментопатическая. Клинически имеет место метгемоглобинемия, биохимически — недостаточность редуктазы метгемоглобина в эритроцитах.

V. Различные другие синдромы. Например, S. Takahara, синдром га-лактоземии, S. v. Gierke, S. Gunther I, синдром аргинин-янтарной кислоты и др.
См. также Синдром ферментопатий.

мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена
Мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Эктодермальный синдром - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром буллезного эпидермолиза - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром эпифизарного асептического некроза - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром эритробластоза - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром эритродермии - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром эритропатии ферментопенической - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта