Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Аномалии хромосом у детей. Особенности

Аномалии хромосом могут быть числовыми или структурными и могут вовлекать одну или более ау-тосом, половые хромосомы или и те, и другие одновременно. Клиническое и социальное значение хромосомных аномалий огромно.

Наиболее частый тип клинически значимых хромосомных аномалий — анеуплоидии, аномальное число хромосом вследствие избыточной или отсутствующей хромосомы, что всегда связано с нарушением физического и умственного развития. Реципрокные транслокации (обмен сегментами между негомологичными хромосомами) также сравнительно часты, но обычно они не имеют фенотипического эффекта, хотя могут быть связаны с повышенным риском аномального потомства.

Частота числовых и структурных аномалий, наблюдающихся при спонтанных абортах достигает 1/2, при беременностях у матерей старше 35 лет достигает 1/50, а среди живорожденных 1/160.

Хромосомные аномалии описывают стандартными сокращениями и номенклатурой, указывающими природу аномалии и используемую технологию (в случае анализа, выполняемого FISH или биочипами).

Фенотипические последствия хромосомных аномалий зависят от их специфической природы, результирующего дисбаланса вовлеченных частей генома, специфических генов, содержащихся в зоне перестройки, и вероятности передачи аномалии следующим поколениям.

Предсказать такие последствия при генетическом консультировании бывает очень сложно, особенно пренатально. Существуют общие принципы, учитываемые при конкретных типах хромосомной патологии.

аномали хромосом

Несбалансированные кариотипы у живорожденных детей

Моносомии более опасны, чем трисомии:
• Полные моносомии обычно нежизнеспособны, за исключением моносомии X.
• Полные трисомии жизнеспособны для хромосом 13,18, 21, X и Y.

Фенотип при частичных анеусомиях зависит от:
• размера несбалансированного сегмента;
• моносомного или трисомного дисбаланса;
• затронутых областей генома и вовлеченных генов.

При мозаичном кариотипе возможны любые варианты.
Кольцевые хромосомы дают фенотип, специфический для затронутой области генома, но обычно мозаичные.

Инверсии:
• Перицентрические: риск врожденных дефектов у потомства повышается с увеличением размера инверсии.
• Парацентрические: риск аномального фенотипа очень низкий.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Методы диагностики в генетике":
  1. FISH-анализ хромосом. Особенности
  2. Сравнительная геномная гибридизация - comparative genome hybridization (CGH). Особенности
  3. Матрицы экспрессии РНК. Практика применения
  4. Вестерн-блоттинг белков. Особенности
  5. Цитогенетика: значение, методы
  6. Показания для анализа хромосом. Рекомендации
  7. Методы идентификации хромосом. Особенности
  8. Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH) хромосом. Особенности
  9. Хромосомный и геномный анализ с использованием микроматриц. Особенности
  10. Аномалии хромосом у детей. Особенности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта