Анализ как нормального, так и аномального функционирования гена часто нуждается в исследовании белка, закодированного интересующим геном. В большинстве случаев хочется знать не только молекулярный дефект в ДНК, но и как этот дефект изменяет закодированный белок, создавая клинический фенотип. Наиболее часто используемая технология проверки одного или более белков в образце клеток или тканей — Вестерн-блоттинг.
Для Вестерн-блоттинга белки, выделенные из экстракта клеток, разделяют по размеру или заряду электрофорезом в полиакриламидном геле и затем переводят на мембрану. Мембрану, содержащую разделенные белки, инкубируют с антителами, избирательно распознающими анализируемый белок.
Затем специфическое взаимодействие первого антитела с белком может быть обнаружено вторым антителом, чувствительным к первому и меченным гистохимической, флюоресцентной или радиоактивной меткой.
Вестерн-блоттинг может использоваться, например, для выявления присутствия и оценки размера мышечного белка дистрофина у пациентов с Х-сцепленной мышечной дистрофией Дюшенна-Беккера.