а) Терминология:
• Редкая и, как правило, летальная аномалия развития, характеризующаяся той или иной степенью сращения нижних конечностей, а также наличием других пороков развития костной, пищеварительной и мочеполовой системы
б) Лучевая диагностика:
• Наличие единственной нижней конечности или сращение нижних конечностей
• Отсутствие нормального конусовидного сужения пояснично-крестцового и усечение грудного отделов позвоночника
• Ангидрамнион во II триместре вследствие тяжелой аномалии почек:
о Чаще всего - двусторонняя агенезия почек
о Возможна двусторонняя кистозная дисплазия почек
• ЕАП
• ЦДК сосудов брюшной полости:
о Позволяет подтвердить отсутствие почечных артерий
о Нормальное деление аорты на подвздошные артерии часто не определяется
• МРТ позволяет подтвердить агенезию почек:
о Отчетливая визуализация анатомических структур, несмотря на маловодие
(Слева) 3D УЗИ плода в 11 нед. Беременность дихориальной двойней. У одного из плодов визуализируется сращение нижних конечностей.
(Справа) Тот же плод. УЗИ в 13 нед., сагиттальная плоскость. Определяются усечение позвоночника в грудопоясничном отделе, а также сращение нижних конечностей, что подтверждает диагноз сиреномелии. Выполнена селективная редукция пораженного близнеца.
(Слева) УЗИ нижних конечностей. Визуализируется единственная патологически измененная конечность, содержащая единственную бедренную кость и единственную трубчатую кость в дистальном сегменте конечности. Кожные покровы конечности истончены, мышцы отсутствуют.
(Справа) Тот же случай. Клиническая фотография новорожденного с характерными признаками сиреномелии. Определяется единственная конечность, образованная в результате сращения, а также односторонний дефект радиального луча. Позвоночник усечен. Ушные раковины увеличены, завитки выпрямлены. Также отмечаются единственная сгибательная борозда ладони и клинодактилия.
г) Патологоанатомические особенности:
• Существует несколько теорий патогенеза; преобладает теория нарушенного бластогенеза:
о Дефект, возникающий на самых ранних этапах развития плода в результате нарушения целостности каудальной мезодермы во время гаструляции (3-я неделя беременности)
• Как правило, возникает случайным образом; риск повторного возникновения не повышен
д) Клинические особенности:
• В связи с отсутствием околоплодных вод по меньшей мере 50% случаев остаются не диагностированными пренатально
• Заболеваемость выше среди монозиготных близнецов
• Большинство случаев заболевания завершаются смертью ребенка вследствие гипоплазии легких
• У выживших детей (редко) присутствует обструкция мочеполового и пищеварительного тракта, значительно снижающая качество жизни
