а) Терминология:
• Синдром включает:
о Пороки развития структур ЗЧЯ (posterior fossa malformations)
о Сегментарные гемангиомы (segmental hemangiomas)
о Пороки развития артерий (arterial anomalies)
о Пороки сердца (cardiac defects)
о Нарушения со стороны органа зрения (eye abnormalities)
о Дефекты грудины или брюшной стенки (sternal or ventral defects)
(Слева) УЗИ плода в III триместре, косой срез через ЗЧЯ. Определяется уменьшенное, дисплазированное правое полушарие мозжечка, что является характерным признаком синдрома PHACES. Визуализация остальных проявлений синдрома у плода затруднена, поэтому требуется тщательное обследование новорожденного.
(Справа) МРТ, Т2-ВИ, поперечная плоскость. Визуализируется левосторонняя гемигипоплазия мозжечка. Была заподозрена мальформация Денди-Уокера, однако при исследовании в других проекциях определялись нормально сформированный и нормально ротированный червь мозжечка, а также неизмененный синусный сток, что позволило исключить данный диагноз.
(Слева) Тот же случай. МРТ с контрастированием (гадолиний), выполненная у новорожденного, Т1-ВИ. Определяются контрастно усиленная гемангиома левой щеки, а также дефект ип-силатерального полушария мозжечка. Также у новорожденного обнаружена гемангиома волосистой части головы. Указанные патологические находки не определялись ни при одном исследовании, выполненном у плода.
(Справа) Клиническая фотография пациента с синдромом PHACES. Характерный вид младенческой гемангиомы лица. Подобные очаги поражения обычно очень хорошо отвечают на лечение пропранололом ± преднизолоном.
в) Клинические особенности:
• По данным литературы, синдром PHACES может присутствовать у 2% детей с гемангиомами лица и 20% детей с «сегментарными» гемангиомами лица:
о У 70% детей присутствует только один симптом, не относящийся к кожным покровам
о Самый частый признак, не относящийся к кожным покровам, - аномалии ЦНС (45%)
о Следующий по частоте признак - цереброваскулярные нарушения (35%)
о Структурные аномалии ЦНС и цереброваскулярные аномалии нередко сочетаются
• Долгосрочный прогноз неоднозначен:
о Существует риск задержки в развитии, умственных нарушений, судорожных приступов и инфарктов
• Подходы к лечению носят индивидуальный характер
• Для лечения используют пропранолол, стероиды, блеоми-цин, интерферон, винкристин
г) Особенности диагностики:
• Наличие аномалий структур ЗЧЯ у плода женского пола, особенно в сочетании с аномалиями супратенториального пространства, позволяет заподозрить синдромы Экарди или PHACES
