а) Терминология:
• Акроцефалосиндактилия 5-го типа
• Синдромальный краниосиностоз, сочетающийся с характерными изменениями кистей и стоп
б) Лучевая диагностика:
• Патологическая форма черепа, позволяющая заподозрить краниосиностоз:
о Нередко череп имеет форму трилистника
• Гипоплазированные глазницы с экзофтальмом, нередко выраженным
• Аномалии кистей и стоп с отведением расширенных больших пальцев
(Слева) УЗИ плода в III триместре, фронтальная плоскость. Синдром Пфайффера. Визуализируется экзофтальм. Веки закрыты и не вывернуты, что часто наблюдается при более тяжелых формах синдрома. Определяются выступающие лобные бугры.
(Справа) Фронтальный срез через головной мозг. Определяется выпячивание средней черепной ямки (череп в форме трилистника), обусловленное краниосиностозом.
(Слева) Клиническая фотография новорожденного с синдромом Пфайффера. Определяется патологическая форма черепа, обусловленная сложным краниосиностозом. Также отмечаются выступающие лобные бугры (синостоз венечного шва) и экзофтальм (гипоплазия глазниц). Расщелина верхней губы не характерна для синдрома Пфайффера.
(Справа) Рентгенография, выполненная у ребенка с синдромом Пфайффера, прямая проекция. Определяется «башенный» череп Выступающие височные ямки придают черепу классическую форму трилистника.
в) Дифференциальная диагностика:
• Краниосиностоз в структуре синдромов, связанных с мутациями гена FGFR:
о Синдром Апера
о Синдром Крузона
о Синдром Бира-Стивенсона
о Синостоз венечного шва (изолированный), обусловленный мутацией FGFR2
о Синдром Джексона-Вейсса
о Синдром Крузона с черным акантозом
о Синдром Мюнке
• Танатофорная дисплазия II типа
• Синдром Карпентера
• Синдром Сетре-Чотзена
г) Патологоанатомические особенности:
• Генетическая гетерогенность:
о Чаще всего - мутации гена FGFR1 (8p11.23) или гена FGFR2 (10q26.13)
• Существует три типа, выделяемых в зависимости от клинических признаков и соответствующего прогноза:
о Выделение подтипов не учитывает молекулярно-генетическую природу
о Тип 1: прогноз для жизни благоприятный, интеллект не страдает
о Типы 2 и 3: прогноз, как правило, неблагоприятный; ранняя смертность
• Тип 1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования; типы 2 и 3 возникают случайным образом
• Характерны тяжелые осложнения со стороны дыхательных путей
