Kniest описал редкую форму диспропорциональной карликовости, характеризующуюся западением переносья, расщеплением неба и выступающими коленями.
Клинические данные. Данные осмотра. Лицо круглое, переносье запавшее. Шея короткая, голова выглядит сидящей на груди. При рождении у больных часто отмечаются расщепление неба, укорочение конечностей, косолапость и выступающие колени.
Костно-мышечная система. В течение нескольких первых лет жизни обычно развивается поясничный лордоз с кифозом в грудном отделе, позвоночника, вместе с платиспонднлпей. Комбинация этих состояний редуцирует рост туловища. Дети иногда не садятся до 2-летнего возраста и не ходят до 3-летнего возраста. В возрасте 4 лет большая часть суставов начинает прогрессивно увеличиваться, утрачивает гибкость и становится болезненной. Особенно увеличиваются колени, локти и лучезапястные суставы. Сгибание и разгибание в большинстве суставов становится все более ограниченным. Отмечается наружная ротация стон и ног. Походка утиная (переваливающаяся). Позже, в течение болезни, может развиться грудной сколиоз. Взрослые больные редко достигают роста более чем 140 см.
Орган зрения. Почти в 40% опубликованных наблюдений отмечается близорукость более 10 диоптрий и дегенерация сетчатки с отслойкой ее или без отслойки, а также с образованием катаракты или без нее (Roaf et al.).
Другие симптомы. Расщепление неба отмечается и 50% случаев (Larose, Gay, Maroteaux, Spranger).
Орган слуха. Многими авторами описана проводящая глухота (Roaf et al., Maloreaux, Spranger, Siggers et al.).
Вестибулярная система. Результаты исследований не описаны.
Лабораторные данные. Рентгенологически длинные кости у детей короткие и толстые и имеют расширенные метафизы. На черепе часто видны основные вдавления. Кости верхних конечностей короткие, метафизы длинных костей выпуклые, а эпифизы вокруг колена большие, неправильной формы и прозрачные.
В детстве дистальные концы проксимальных фаланг имеют псевдоэпифизы. Даже несмотря на то что проксимальный ряд костей запястья мал, костный возраст нормальный или несколько повышен. Крылья подвздошной кости широки и укорочены, особенно по сравнению с большими эпифизами головок бедра и проксимальными мстафизами бедра. Эпифиз головки бедра может формироваться поздно, в подростковом возрасте. Шея короткая и широкая с недостаточным окостенением центральной части. Обычно наблюдается варусная деформация бедер. Выдается трохантер. Позвонки укорочены с клиновидной деформацией тел позвонков спереди.
Патология. Rimoin с соавт. сообщили, что хрящи при синдроме Миста имеют вид «швейцарского сыра». Ультраструктурное исследование показало хондроциты, наполненные расширенными цистернами эндоплазматической сети, и ненормальный коллаген (Silberberg).
Наследственность. Так как Maroteaux и Spranger описали синдром у матери и у ее детей, создается впечатление аутосомно-доминантного наследования.
Диагноз. В детском возрасте это заболевание следует дифференцировать с метатропической карликовостью и врожденной спопдпло-эпифизарной дисплазией. При этих заболеваниях грудная клетка узкая в противоположность широкой грудной клетке при синдроме Ннста. Выпуклость дистального конца бедра и проксимальной части большой берцовой кости чаще наблюдается при метатропической карликовости. При врожденной спондило-эпифизарной дисплазии очень замедленно окостенение лонных, таранной и пяточной костей. При синдроме Ниста эпифизы трубчатых костей, особенно в проксимальных отделах бедра, расширены более резко.
Лечение. Больных необходимо периодически направлять па офтальмологическое обследование. Эквиноваруспые деформации стоп и расщепление неба могут быть исправлены.
Прогноз. Как указывалось выше, больные с возрастом все более деформируются. Ходьба затруднена. При этом заболевании существует риск отслойки сетчатки.
Выводы. Характерным для этого синдрома является: 1) аутосомно-доминантное наследование; короткие конечности, косолапость, большие колени, заметные уже при рождении; 3) позднее развитие ходьбы; 4) тугоподвижпость суставов и переваливающаяся походка; 5) резкая близорукость и часто отслоение сетчатки; 6) расщепление неба; 7) характерные рентгенологические изменения; 8) проводящая глухота.
