а) Терминология:
• Несоответствующая данному возрасту низкая степень или отсутствие миелинизации белого вещества (БВ)
• Может являться первичным синдромом гипомиелинизации или развиваться вторично по отношению к другой патологии
б) Визуализация гипомиелинизации головного мозга:
• Укорочение времени Т1 отражает наличие зрелых олигодендроцитрв с протеолипидным белком
о Визуализируемый на Т1-ВИ процесс миелинизации завершается к первому году жизни
• Укорочение времени T2 отражает перемещение межклеточной воды вследствие «обертывания» аксонов миелиновой оболочкой:
о Визуализируемый на Т2-ВИ процесс миелинизации завершается к третьему (в большинстве случаев ко второму) году жизни
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: годовалого ребенка с синдромом Якобсена (делеция 11q) определяется неравномерное снижение плотности, более выраженное в субкортикальном белом веществе головного мозга.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента подтверждается корреляция снижения плотности белого вещества (по данным КТ) с выраженной и диффузной гипомиелинизацией. Гипомелинизация описана при многочисленных синдромах хромосомных делеций, хотя распространенность с трудом поддается оценке.
(а) MPT, Т1 -ВИ, аксиальный срез: у девятимесячного ребенка с 18q-синдромом определяется только слабое повышение интенсивности сигнала в области внутренних капсул и зрительных лучистостей. В возрасте девяти месяцев яркий сигнал на Т1 -ВИ должен отсутствовать только в наиболее дистальных пучках белого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у ребенка 14 лет имеет место гипомиелинизация в сочетании с атрофией базальных ганглиев и мозжечка (синдром Н-АВС). Обратите внимание, что хвостатые ядра и мозолистое тело не визуализируются. Кроме того, отмечается аномальный гиперинтенсивный сигнал от немиелинизированного белого вещества.
в) Дифференциальный диагноз:
• Гипомиелинизирующие лейкодистрофии (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, синдром четврех «Г»)
• Мукополисахаридозы, митохондриальные энцефалопатии
• Поражение серого вещества со вторичной потерей миелина
г) Патология:
• Гипомиелинизация часто отражает нарушение созраевания/ выживания олигодендроцитов:
о Незрелые олигодендроциты не продуцируют миелин
о Аксоны без миелиновой оболочки не получают питание должным образом
д) Диагностическая памятка гипомиелинизации головного мозга:
• Гипомиелинизация не проявляется ярким сигналом на T2-BИ/FLAIR как дис- или демиелинизация
• Определите, какому возрасту в норме соответствует имеющаяся степень миелинизации → «степень миелинизации соответствует возрасту х месяцев»
о Выполните оценку степени миелинизации до выяснения хронологического возраста пациента
