Диагностика острых лейкозов включает исследование периферической крови, костного мозга, в отдельных случаях — проведение трепанобиопсии. Все лейкозы делятся на две большие группы: острые нелимфобластные (ОНЛЛ), или миелоидные (ОМЛ), и острые лимфобластные (ОЛЛ) лейкозы.
Анемия, тромбоцитопения и нейтропения являются характерными признаками, выявляющимися у большинства больных при постановке диагноза.
Тромбоцитопения определяется у подавляющего большинства больных. Наиболее низкие показатели тромбоцитов (10—15•109/л и ниже) характерны для острого промиелоцитарного лейкоза. В 1—2 % случаев ОНЛЛ отмечается тромбоцитоз в периферической крови (более 400•109/л), иногда сочетающийся с увеличением числа и дисплазией мегакариоцитов. Подобная картина специфична для больных ОНЛЛ с аномалией хромосомы 3.
Количество лейкоцитов в периферической крови больных острым лейкозом может колебаться в очень широких пределах — от 0,8•109/л до 200•109/л. В гемограмме в большинстве случаев выявляются бластные клетки, их число очень изменчиво (1—95 %). Следует иметь в виду, что в отдельных случаях в момент постановки диагноза бласты в крови могут не обнаруживаться. Как правило, при подсчете формулы крови обращает внимание выраженная нейтропения.
Пунктат костного мозга обычно содержит достаточное количество миелокариоцитов (30—400•109/л), низкая клеточность отмечается в редких случаях. Гипоклеточный костный мозг в сочетании с лейкопенией наблюдается чаще при промиелоцитарном лейкозе.
Характерный признак острого лейкоза — бластная метаплазия: число бластных клеток превышает 20 %. Нормальные ростки гемопоэза в костном мозге сужены. В отдельных случаях наблюдается увеличение числа патологических форм нормобластов (эритромиелоз) или мегакариоцитов (при аномалиях хромосомы 3).
Основой современной диагностики острых лейкозов послужила классификация FAB, предложенная в 1976 г. группой французских, американских и британских гематологов. Эта классификация основана на критериях, полученных при морфологическом и цитохимическом изучении нормальных и лейкозных клеток. Морфоцитохимический подход позволил диагностировать большинство случаев ОМЛ: острый миелобластный, промиелоцитарный, монобластный лейкозы и эритромиелоз.
Сравнительный анализ морфологических особенностей лейкозных бластов позволил установить признаки миелоидной дифференцировки: зернистость в миелобластах, палочки Ауэра в виде пучков в лейкемических промиелоцитах, моноцитоидная форма ядер в монобластах. С помощью цитохимических методов в миелобластах выявляются ферменты, специфичные для клеток гранулоцитарного ряда: миелопероксидаза (МПО) и ASD-хлорацетатэстераза, в монобластах — фермент моноцитов неспецифическая эстераза, ингибируемая фторидом натрия.
Для миелоидных клеток, в том числе бластов, характерно наличие PAS-положительного вещества в диффузной форме. В то же время в лимфобластах, как и во всех лимфоидных клетках, PAS-положительное вещество откладывается в форме гранул. Отсутствие признаков миелоидной дифференцировки и наличие PAS-положительного вещества в форме гранул, характерной для лимфоцитов, дают основание выделить острый лимфобластный лейкоз.
Все варианты ОНЛЛ (острый нелимфобластный лейкоз) были обозначены аббревиатурой М и соответствующей цифрой (МО—М7), все ОЛЛ (острый лимфобластный лейкоз) — буквой Л (Л1—ЛЗ). Предложенные критерии признаны большинством гематологов, в том числе и в нашей стране, однако в ряде случаев вариант острого лейкоза оставался недифференцируемым.
Использование достижений ультраструктурных исследований, иммунологии и молекулярной биологии в дальнейшем позволило дополнить и уточнить классификацию FAB. С помощью электронно-микроскопических исследований были охарактеризованы особый субтип лейкемических промиелоцитов с мелкой зернистостью, не выявляемой при световой микроскопии, а также лейкемические мегакариобласты, содержащие специфическую тромбоцитарную пероксидазу.
Начиная с 80-х годов для диагностики острых лейкозов стали применять иммунофенотипический метод. Применение моноклональных антител (МКА) Случаи острых лейкозов с неясной линией дифференцировки (недифференцированные, билинейные или бифенотипические) предложено выделять в самостоятельную категорию.
На основании изложенных данных в классификации ВОЗ выделяют 7 категорий острых лейкозов:
1) ОНЛЛ с повторяющимися цитогенетическими аномалиями;
2) ОНЛЛ с мультилинейной дисплазией;
3) ОНЛЛ после цитостатической и/или лучевой терапии;
4) все остальные случаи ОНЛЛ, охарактеризованные в соответствии с классификацией FAB;
5) острый лейкоз с неясной линией дифференцировки;
6) ОЛЛ из В-предшественников;
7) ОЛЛ из Т-предшественников.