Нуклеарная аномалия Пельгера-Хюэта (Pelger-Huet) характеризуется уплотнением нуклеарного хроматина всех кровяных клеток и ингибицией сегментирования ядра в клетках, которые нормально представляют сегментированное или инцизированное ядро (гранулоциты, моноциты, мегакариоциты). Самой характерной клеткой является ней-трофил.
Передача аномалии Пельгера-Хюэта доминантная; проявление может быть гетерозиготным или гомозиготным. У гетерозиготов приостановление нуклеарного сегментирования неполная: большинство нейтрофилов, вместо того, чтобы представлять трехдольчатые ядра, бисегментировано, имея характерный даже патогномоничный аспект:
1) форма «очков» или «штанги»;
2) форма «переметной сумы» (подобно нормальному ядру эозинофилов);
3) «смешанная» форма (одна долька круглая, другая удлиненная).
У гомозиготов, приостановление сегментирования является тотальной, а нейтрофильные гранулоциты имеют совершенно круглое или слегка инцизированное ядро.
Случаи гетерозиготной аномалии Пельгера делятся на полные (типичные) и неполные (атипичные); при последних, кроме характерных клеток "Pelger", появляются и нейтрофильные клетки с нуклеарными сегментами, в определенной пропорции («разбавленная» разновидность, Kokubo).
Ebbing описал разновидность без типичных клеток "Pelger" но с лейкоцитарной формулой постоянно отклоненной «влево» бе» какой-либо видимой причины, а у здоровых единокровных родственников встречаются такие же модификации.
Кроме этих, так называемых «разбавленных», разновидностей, существуют случаи аномалии Пельгера со стремлением к «уплотнению», при которых, кроме типичных зрелых нейтрофилов, появляется определенное количество элементов с округлым инцизированным ядром и которые представляют несколько нитей хроматина, исходящих из борозды (вид граната)(разновидность "Stodtmeister").
«Частичные» носители аномалии представляют, наряду с нормальной лейкоцитарной формулой, определенное, постоянное у того же субъекта, число типичных клеток "Pelger". Все эти носители являются гетерозиготами. С генетической точки зрения, этот вариант еще неуяснен.
Гомозиготное проявление аномалии Пельгера-Хюета было описано до сих пор в 5 случаях, из которых 4 считаются «типичными», а один, «атипичным», названный Undritz вариант Ciplea-Ciorapciu. В «типичных» случаях, более 90% периферических нейтрофилов имеют ядро круглое, «миэлоцитарного» или «эритробластического» вида. «Атипичный» случай, который описали Giplea и Giorapciu, представлял около 52% клеток с инцизированным ядром и 46% миэлоцитарного вида.
Эти морфологические аспекты ведут к досадным путаницам для больных и врачей. Гетерозиготная форма считается «лейкемоидной картиной» или даже «хронической миэлоидной лейкемией»; гомозиготная форма обычно рассматривается как хроническая гранулоцитарная лейкемия (случай Clipea) или как «эритробластоз» (случай Gingold).
Эту аномалию описал впервые Pelger в 1928 г., который полагал, что он открыл гематологический признак отягощения туберкулеза. В 1931 г. голландский педиатр Huet описал конституционный, семейный характер аномалии, a Schilling присвоил ей имя Pelger-Huet.
В 1938 г. Undritz обнаружил эту аномалию у кроликов, что позволило уточнить генетику аномалии и получение, путем скрещиваний, гомозиготных экземпляров. Предположение о том, что и у человека должны существовать случаи такой аномалии, подтвердилось в 1951 г., когда был обнаружен первый случай у человека.
В Венгрии, аномалия была представлена впервые Dudea и сотр. в 1956 г., а в 1957 г. Iliescu представил другой случай. В том же году Ciptea и Ciorapciu представили случай гомозиготной аномалии, третий в мировой литературе, который Undritz рассмотрел заново в 1974 г. и включил окончательно в группу случаев гомозиготной аномалии Пельгера-Гюета, как разновидность Чипля-Чорапчиу, единственно известный до сих пор случай такого рода.
Начиная с 1959 г., Gingold и сотр., систематически исследовали ряд семей с аномалией Пельгера-Гюета, которые подозревались до тех пор в ХМЛ, хронических инфекциях, а также и случаи псевдогомозиготной «псевдо-Пельгер» аномалии, присланные с диагнозом «эритробластоза», содействуя таким образом ознакомлению с этим заболеванием в нашей стране (Gingold).
Аномалия является асимптоматичной с клинической точки зрения. Для специалистов по этой аномалии невозможно никакое заблуждение и диагноз аномалии Пельгера-Гюета ставится без затруднений. Лишь незнание аномалии может создавать вышеуказанные заблуждения.
Однако в гематологической лаборатории встречаются довольно часто случаи, в которых констатируется наличие типичных гетерозиготных или гомозиготных клеток Пельгера, но которые являются не генотипичными, наследственными, а приобретенными, сопровождая самые разнообразные болезненные состояния. Они исчезают вместе с излечением или ремиссией болезни и не имеют семейного характера.
Механизм наследственной передачи аномалии Пельгера-Гюета еще не выяснен.
