Генетические методы. Генеалогический метод. Кариотип плода. Кариотипирование. Группы риска.
Важное значение имеет внедрение в практику генетических методов исследования, основанных не только на генеалогическом методе определения кариотипа родителей, но и на исследовании клеток плодового происхождения. Благодаря внедрению в практику цитогенетики стало возможным определение синдрома множественных пороков, задержки развития мозга, нарушения формирования пола и др. Особенно большие достижения в определении генетических повреждений стали возможны после разработки методов молекулярной генетики.
Определение материнских сывороточных метаболитов (а-фетопротеина, хорионического гонадотропина, эстриола) помогает в диагностике различных нарушений в организме как матери, так и плода. Повышение содержания а-фетопротеина в крови матери позволяет предположить наличие пороков развития нервной трубки.
Материалом для определения кариотипа плода являются клетки плодного происхождения, получаемые при биопсии хориона на ранних стадиях развития зародыша. В последующем в более поздние сроки беременности при исследовании околоплодных вод и поверхностных клеток кожи плода, полученных путем амнио- и кордоцентеза, появилась возможность выявления врожденной и наследственной патологии. Многие пороки развития плода диагностируются и при УЗИ. Своевременная диагностика врожденной и наследственной патологии, прерывание беременности в ранние сроки в случае выявления порока развития, не совместимого с жизнью, позволили снизить перинатальную заболеваемость и смертность.
Во многих крупных родовспомогательных учреждениях нашей страны, так же как и в других развитых странах мира, созданы кабинеты медико-генетического консультирования, куда обращаются супружеские пары, либо родившие детей с пороками развития, либо при наличии таковых в семье, либо в связи с возрастом супругов. За рубежом широко проводится скри-нинговое генетическое исследование у беременных группы высокого риска, в частности у женщин старше 35 лет вне зависимости от паритета.
Начиная с ранних этапов развития перинатологии, акушеры пытались сопоставить состояние новорожденного с исходным состоянием матери, с особенностями течения беременности и родов. Возникло представление о группах риска беременных, у которых можно ожидать осложнений во время как гестации, так и родового акта. Упорядочение в оценке степени риска матери привело к более тщательному наблюдению за этим контингентом беременных. Достижения науки дали возможность более глубоко изучать осложнения, связанные с беременностью, их этиологию, патогенез, а следовательно, совершенствовать профилактику, диагностику и методы терапии, что в свою очередь благоприятно отразилось на состоянии плода и новорожденного. Были введены понятия "фетоплацентарный комплекс" "система мать—плацента—плод" у "плацентарная недостаточность". Все они отражают направленное изучение взаимосвязи материнского и плодового организмов.
