Синдром Робена проявляется микрогнатией, глоссоптозом и расщелиной нёба.
Синонимы. Синдром расщелины неба - микрогнатии - глоссоптоза, синдром Пьера Робена (Pierre Robin) и аномалия Робена (Robin).
Распространенность. Не распространен.
Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования, с несколькими наблюдениями Х-сцеплен-ного характера.
Диагностика. При эхографии микрогнатия лучше всего выявляется при исследовании лица в сагиттальной плоскости сканирования. Другим, часто встречающимся ключевым признаком является многоводие, возникающее вследствие невозможности заглатывания околоплодных вод из-за макроретроглоссии.
Генетические нарушения. Неизвестны (предполагается гетерогенная группа причин).
Синдром агнатии-микростомиисинотии, также имеющий название отоцефалия, напоминает тяжелую форму синдрома Пьера Робена (Pierre Robin). Другие случаи микрогнатии наблюдаются при трисомиях 13 и 18.
Сочетанные аномалии. Может сочетаться с трисомией 18, синдромом Стиклера (Stickler) и другими синдромами.
Прогноз. Возможно развитие обструкции верхних дыхательных путей, неонатального респираторного дистресс-синдрома и проблем со вскармливанием.
Септо-оптическая дисплазия у плода
Септо-оптическая дисплазия представляет собой синдром, который характеризуется аномалиями срединных структур головного мозга, такими как агенезия полости прозрачной перегородки, врожденная дисплазия зрительного нерва и пангипопитуитаризм, что приводит к развитию множественных эндокринных заболеваний (несахарный диабет, гипогонадотропный гипогонадизм, гипотиреоз, надпочечниковая недостаточность; патологические результаты тестов стимуляции с тиреотропным, гонадотропным и соматотроп-ным рилизинг-гормонами). Септо-оптическая дисплазия может представлять собой легкую форму голопрозэнцефалии.
Синонимы. Синдром Морсье (Morsier).
Распространенность. Неизвестна, но встречается редко.
Этиология и патогенез. Хотя выдвигалось предположение о развитии заболевания как секвенции нарушения кровоснабжения, выявленные в настоящее время генетические аномалии объясняют развитие признаков дисплазии. Также имеется мнение о возможном наследовании заболевания по менделевскому типу (аутосомно-рецессивно).
Диагностика. Вероятно, наиболее типичным признаком является отсутствие полости прозрачной перегородки. Пренатально также выявлялись гипотелоризм, расширение желудочков мозга, сообщающиеся боковые желудочки и двухсторонние расщелины губы и неба.
Генетические нарушения. У двоих детей была выявлена миссенс-мутация Arg53Cys, изменившая гомеодомен HESX1, что привело к утрате его способности связываться с ДНК. В эксперименте на мышах, у которых отсутствовал ген гомеобокса HESX1, выявлялись аномалии нервной системы, аналогичные таковым при септо-оптической дисплазии.
Дифференциальный диагноз. Имеется несколько вариантов состояний, связанных с наличием шизэнцефалии, дисгенезии мозолистого тела, микрофтальмии, а также с их неполными формами. Лобарная голопрозэнцефалия также имеет признаки похожие на проявление септо-оптической дисплазии.
Прогноз. Различные степени умственной отсталости (от минимальной до тяжелой) и наличие множественных эндокринных нарушений будут влиять на прогноз для определенного ребенка. Следует стремиться предотвращать и корригировать развитие гипертермии и дегидратации (в случаях лихорадки и несахарного диабета), а также других эндокринных дисфункций.
