Прогноз при гипоплазии левых отделов сердца. Синдром Клиппеля-Фейля
Синдром гипоплазии левых отделов сердца обусловливает 25% неонатальной смертности на первой неделе жизни у новорожденных, имеющих пороки сердца. Если не проводится лечение, почти все пораженные дети умирают в течение шести недель. Для лечения использовались несколько паллиативных вмешательств, таких как предсердная септэктомия, хирургическое сужение просвета легочной артерии и создание аортопульмонального шунта. Пациенты, подвергавшиеся этим операциями, погибали через некоторое время после операций или наблюдались в течение очень ограниченного периода. До настоящего времени реконструктивная операция Норвуда (Norwood) и трансплантация сердца являются наиболее успешными методами лечения, однако частота благоприятных исходов все еще остается очень низкой.
В более поздние сроки следует рекомендовать роды в специализированном перинатальном медицинском центре, где есть бригада сердечно-сосудистых хирургов для проведения оперативного вмешательства новорожденному.
Синдром Клиппеля-Фейля
Данный синдром проявляется аномалиями в виде сращений позвонков в области шейного отдела позвоночника, которые приводят к укорочению шеи и уменьшению объема ее движений. В ряде случаев это сочетается с пороками сердца, почек (агенезия почек), аномалиями развития половых органов и глаз. При типе I отмечается слияние многих шейных и верхних грудных позвонков в костные блоки, при типе II - сращение только одного или двух позвонков (может наблюдаться формирование полупозвонка и артродез атлантоокципитального сустава), при типе III - сращение позвонков как в шейном, так и нижнем грудном или поясничном отделах позвоночника.
Распространенность. Частота возникновения составляет 0,25 на 10 000 родов, которая, вероятно, является недооцененной, поскольку некоторые легкие формы могут статистически не регистироваться.
Этиология и патогенез. Аномалии сегментации сомитов в период с 4 по 8 нед гестации.
Диагностика. Короткая шея в сочетании с опистотоническим (разгибательным) положением головы, при этом имеется потенциальная возможность обнаружения нарушения строения шейных позвонков при ультразвуковом исследовании.
Генетические нарушения. Доминантный тип наследования со сниженной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью дефектного гена, локализованного на длинном плече хромосомы 8q в локусе 22.2.
Дифференциальный диагноз. При иниэнцефалии отмечается аналогичное положение головы, но данное состояние является более тяжелым заболеванием, которое обусловлено наличием расщелин позвоночника (spina bifida) в шейном отделе. Диссег-ментарная дисплазия характеризуется аналогичными признаками нарушения строения позвонков, но в этих случаях, помимо того, будут обнаруживаться короткие конечности и цефалоцеле.
Прогноз. Осложнения, вызываемые сращением позвонков, включают синдром компрессии спинного мозга, нестабильность и патологическое снижение объема движений в шейном отделе позвоночника.