Меланомы — злокачественные опухоли, состоящие из меланоцитов, которые образуются в основном на открытых частях тела и иногда в полости рта. Меланомы обычно встречают в возрасте от 20 до 50 лет, в основном у лиц со светлой кожей. Мужчины болеют в два раза чаще женщин. На слизистых оболочках меланомы образуются обычно после 50 лет, при этом частота их не зависит от пола. Примерно в 30% случаев меланомы образуются из предсуществующих пигментированных поражений, например, из родинок, особенно подвергшихся травме. Они могут иметь вид пятна или возвышаться над слизистой оболочкой, быть пигментированными или не содержать пигмент. Пигментированные меланомы обычно имеют тёмно-коричневый, серый, голубой или чёрный цвет. Наиболее часто в полости рта меланомы локализуются на альвеолярном отростке верхней челюсти, нёбе, вестибулярной поверхности дёсен и губах. Злокачественная трансформация меланомы происходит в результате дефекта гена CDKN2A, расположенного на хромосоме 9, и мутаций гена BRAF.
Меланома вначале имеет вид небольшого поверхностного пятна, иногда слегка выступающего над окружающей поверхностью, которое медленно растёт к периферии в течение нескольких месяцев. Характерными признаками меланомы, позволяющими распознать её на ранних стадиях, служат неправильная форма, неровные края, неоднородный цвет и увеличение в диаметре. В результате дальнейшего роста меланома темнеет, утрачивает подвижность. Следует особенно внимательно отнестись к изменению цвета меланомы (особенно должно настораживать сочетание красного, сине-чёрного и белого цветов), размеров, появлению сателлитных поражений на периферии и признаков воспаления, в частности зоны эритемы на периферии. К поздним признакам относят кровотечение и изъязвление поверхности меланомы, её уплотнение и уплотнение регионарных лимфатических узлов. Меланомы полости рта чрезвычайно опасны и в этом смысле превосходят меланомы, локализующиеся на коже, так как дают ранние и обширные метастазы, что делает прогноз неутешительным. Поэтому для увеличения выживаемости больных важное значение имеют ранняя диагностика, когда меланома ещё не превышает 1,5 мм в диаметре, и резекция поражённого участка. Пятилетняя выживаемость при меланоме полости рта составляет лишь 20%.
Синдром Пейтца—Егерса характеризуется множественными меланотическими пятнами, полипозом ЖКТ и аутосомно-доминантным типом наследования. Он, по-видимому, обусловлен мутацией гена LKB1, локализующегося на хромосоме 19 и кодирующего полифункциональную серин-треониновую кина-зу. Пигментные пятна располагаются на коже вокруг глаз, носа, рта, губ, в промежности, на ладонной поверхности кистей, подошвах, а также на слизистой оболочке полости рта. Множественные полипы ЖКТ представляют собой гамартомы, имеют доброкачественную природу, локализуются в основном в подвздошной кишке, но могут поражать также желудок и толстую кишку. Полипы могут вызывать коликообразные боли в животе или стать причиной кишечной непроходимости. Пигментные пятна вокруг рта следует дифференцировать с множественными веснушками и лентиго при синдроме LEOPARD.
Наиболее частой локализацией пятен в полости рта служат губы и слизистая оболочка щёк. Пятна на красной кайме губ имеют большую плотность, чем на коже. Они не вызывают болезненных ошушений, имеют небольшой размер, овальную форму, коричневый цвет и, в отличие от веснушек, не темнеют при длительном пребывании на солнце. В отличие от пигментных пятен на коже, которые с возрастом бледнеют и могут исчезнуть, пятна в полости рта сохраняются и во взрослом периоде. При гистологическом исследовании пятен отмечают повышенное содержание пигмента в клетках базального слоя и собственной пластинки слизистой оболочки. Пятна имеют доброкачественную природу и не требуют лечения. Однако их клиническое значение заключается в том, что они указывают на повышенный риск рака толстой кишки и органов репродуктивной системы. Поэтому пациенты, у которых диагностирован синдром Пейтца—Егерса, должны быть тщательно обследованы.