Причины, признаки и диагностика спастической дисфонии
Спастическая дисфония является неврологическим заболеванием неизвестной этиологии, которое проявляется непроизвольными спазмами голосовых складок во время фонации. Спазм внутренних мышц гортани приводит либо к чрезмерному смыканию голосовых складок, либо к чрезмерной латерализации; и тот, и другой варианты проявляются нарушениями нормальной речи.
Впервые заболевание было описано Траубе в 1871 году, но его подробное описание было дано Aronson только в 1968 году. Первоначально считалось, что причиной заболевания является нарушение функции базальных ганглиев, но с учетом данных последних исследований можно сделать вывод, что этиология является не такой простой или локализованной, как считалось ранее.
а) Частота (эпидемиология). Точная распространенность спастической дисфонии неизвестна. Считается, что в США ей могут страдать 50-100 тыс. человек, 62% из которых женщины. Чаще всего заболевание манифестирует в возрасте 39-45 лет, но может развиться на протяжении практически всей жизни, от второго до восьмого десятков лет. 82% пациентов страдают от аддукторной дисфонии, 17% от абдукторной, аддукторная дыхательная дистония и дисфония певцов приходятся на оставшийся 1%.
1. Аддукторная спастическая дисфония. При аддукторной спастической дисфонии голос пресекается из-за избыточного спастического смыкания голосовых складок, прерывающего фонацию. Спазмы обычно случаются во время произнесения гласных звуков; внезапное закрытие голосовой щели приводит к прекращению фонации, делая голос искаженным, придушенным и прерывистым.
2. Абдукторная спастическая дисфония. При абдукторной спастической дисфонии фонация прерывается из-за внезапной чрезмерной латерализации голосовых складок. Возникают продолжительные паузы с хрипом из-за сложностей продолжения после глухих согласных «х», «с», «ф», «п», «т», «к». Иногда у пациентов отмечаются внезапные неконтролируемые изменения частоты фонации, в результате чего их голос звучит как на грани истерики.
3. Тремор. Спастическая дисфония, подобно другим неврологическим двигательным расстройствам, нередко сочетается с тремором. При спастической дисфонии тремор часто ограничен гортанью и глоткой. При наличии тремора диагноз дополняется соответствующими определениями (например, «аддукторная спастическая дисфония с тремором»). Наличие тремора клинически значимо, т.к. его проявления не купируются инъекциями ботулотоксина.
4. Аддукторная дыхательная дистония и дисфония у певцов. Поскольку данные заболевания встречается крайне редко, в данной главе подробно рассматриваться они не будут. Аддукторная дыхательная дисфония характеризуется наличием постоянного инспираторного стридора при сохранении нормальных голоса и кашля. При осмотре определяются парадоксальные движения голосовых складок на вдохе. Симптомы при дисфонии певцов абсолютно такие же, как при аддукторной дисфонии, но появляются они только во время пения.
а - Гортань в норме. Ширина голосовой щели составляет около 2 см. Стрелками отмечены верхушки голосовых отростков.
б - Двусторонний паралич гортани. Стридор слышен на расстоянии. Ширина заднего отдела голосовой щели меньше 4 мм.
в) Анатомия спастической дисфонии. В развитии спастической дисфонии задействованы все внутренние мышцы гортани. На деле, у этих пациентов признаки спастической дисфонии можно увидеть даже при выполнении электромиографии мышц мягкого неба. Развитие того или иного типа дисфонии (аддукторная, абдукторная, в редких случаях смешанная) зависит от нарушения баланса внутренних мышц гортани. При аддукторной дисфонии преобладает тонус щиточерпаловидных и боковых перстнечерпаловидных мышц.
При абдукторной дисфонии преобладает тонус задних перстнечерпаловидных мышц. Иногда доминирующая роль в развитии заболевания принадлежит межчерпаловидным или щиточерпаловидной мышцам. Место для инъекций ботулотоксина определяется после определения мышц, вызывающих симптомы.
г) Причины. Спастическая дисфония представляет собой фокальную дистонию внутренних мышц гортани, отвечающих за нормальное голосовоспроизведение. Сам термин «дистония» обозначает продолжительное спастическое сокращение мышцы. При фокальной дистонии поражаются лишь несколько мышц определенной локализации. Этиология спастической дисфонии на настоящий момент неизвестна.
Предполагается, что идиопатические дистонии, к которым относится и спастическая дисфония, развиваются вследствие нарушения функций нейромедиаторов в базальных ганглиях (скорлупы, головки хвостатого ядра, верхних отделов ствола головного мозга). Разумеется, на самом деле этиология спастической дисфонии гораздо сложнее. И хотя гены, отвечающие за развитие дисфонии не были обнаружены, примерно 12% пациентов со спастической дисфонией имеют родственника, страдающего от какой-либо дистонии.
Патогенез. Согласно исследованию Simonyan и соавт., спастическая дисфония развивается вследствие поражения кортикобульбарного и кортикоспинального трактов. Согласно результатам диффузно-тензорной томографии, а также исследованию нервной ткани, в указанных трактах и в соответствующих участках мозга отмечаются специфические изменения белого вещества. Было отмечено снижение количества и качества аксонов колена внутренней капсулы. Данные изменения свидетельствуют о том, что в основе заболевания лежит нарушение передачи информации между кортикальными и субкортикальными отделами головного мозга, ответственными за сознательное голосообразование.
АН и соавт. использовали Н215O позитронную эмиссионную томографию (ПЭТ) для регистрации изменений уровня кровообращения в областях коры головного мозга, ответственных за речь, до и после инъекций ботулотоксина. Согласно результатам этого исследования, в работе головного мозга пациентов, страдающих спастической дисфонией, имеются значимые отличия по сравнению с контрольной группой. Отмечалось снижение активности в сенсорных областях головного мозга, играющих важную роль в координации движений мышц гортани и полости рта.
Спустя три-четыре недели после инъекций ботулотоксина активность данных областей головного мозга приходила в норму, в моторных и премоторных участках отмечалось повышение уровня мозгового кровотока. Данные изменения кровотока приводили к более эффективной работе сенсорных участков головного мозга и нормализации процессов торможения. По всей видимости, в основе патогенеза спастической дисфонии лежит нарушение и в сенсорных, и в моторных областях коры головного мозга, а эффективность инъекций ботулотоксина объясняется не только лишь простым механическим ослаблением некоторых из внутренних гортанных мышц.
Естественное течение спастической дисфонии. Пациенты могут связывать развитие у них спастической дисфонии с эпизодом инфекции верхних дыхательных путей (33%), беременностью или родами (10%), стрессовыми факторами, такими как развод или смерть близкого человека (42%); оставшиеся пациенты не связывают начало заболевания с каким-либо событием. Чаще всего симптомы прогрессируют в течение нескольких месяцев или лет, а затем стабилизируются на одном уровне. Самостоятельно заболевание не разрешается.
Примерно у 15% впоследствии развивается дистония иной локализации (чаще всего появляется либо кривошея, либо писчий спазм).
Возможные осложнения. Осложнения в большинстве случаев носят психосоциальный и экономический характер, в связи с влиянием на психику и ограничением общения.
Положения, которые могут занимать голосовые складки:
1 - срединное, или фонаторное, положение; 2 - парамедианное положение;
3 - промежуточное положение; 4 - латеральное (дыхательное) положение.
а Гортань при фонации в норме.
б Вид гортани в норме во время дыхания.
д) Диагностика спастической дисфонии:
1. Жалобы. Описание типичных жалоб, характерных для каждого вида спастической дисфонии, было приведено в разделе о классификации заболевания. Обычно симптомы усугубляются во время разговора по телефону, во время публичных выступлений, при стрессе. После приема седативных веществ, например, алкоголя или бензодиазепинов возможно временное улучшение. У большинства пациентов не страдает шепотная речь, многие могут нормально петь или кричать.
Как уже упоминалось выше, первые симптомы спастической дисфонии обычно появляются после перенесенной инфекции верхних дыхательных путей, либо после стрессового события. Из-за этой связи со стрессом, а также из-за того, что речь пациента может быть абсолютно нормальной при выполнении некоторых фонаторных заданий и не казаться нарушенной до очередного эпизода, проблемы пациента относят к разряду «психологических». Очень часто в поисках верного диагноза и лечения такие пациенты посетили уже не одного врача и психолога.
2. Клиническая картина, физикальные данные. Часто диагноз спастической дисфонии можно поставить сразу же после того, как пациент начал говорить. Тем не менее, необходимо подробно собрать анамнез и провести тщательный осмотр. Пациента следует расспросить, при каких обстоятельствах впервые возникли симптомы, какова их тяжесть и продолжительность. Необходимо уточнить наличие неврологических заболеваний, а также провести полный осмотр на предмет дистонии другой локализации. Возможно наличие и других фокальных дистоний, привлекающих внимание пациента лишь при целенаправленном опросе.
Проводится неврологический осмотр и полный осмотр органов головы и шеи. Обращают внимание на симптомы заболеваний, которые могут либо вызывать спастическую дистонию, либо имитировать схожую картину.
Наиболее важным элементом обследования пациента является субъективная оценка качества голоса в течение всего приема. Также пациента можно попросить посчитать от 70 до 90 или предложить ему произнести тестовые фразы, сформированные таким образом, чтобы провоцировать эпизоды нарушений голоса у больных со спастической дисфонией (см. ниже «Предложения и фразы, провоцирующие эпизоды нарушений голоса у больных со спастической дисфонией»). Также пациента следует попросить произнести эти фразы шепотом.
Для спастической дисфонии характерна нормальная шепотная речь. Другой, менее надежный способ, заключается в том, что пациента просят спеть какую-либо хорошо знакомую для него песню, а врач оценивает наличие эпизодов потери и нарушений качества голоса.
Предложения и фразы, провоцирующие эпизоды нарушений голоса у больных со спастической дисфонией:
• Предложения, провоцирующие появление симптомов при аддукторной дисфонии:
- «I eat apples and eggs»
- «The dog dug a new bone»
- «We mow our lawn all year»
- «Early one morning, a man and a woman were ambling along a 1-mile lane, running near Rainy Island Avenue»
• Предложения, провоцирующие появление симптомов при абдукторной дисфонии:
- «How high is Harry's hat?»
- «Did he go to the right or to the left?»
- «When he comes home, well feed him»
- «Не saw half a shape mystically cross a simple path, at least 50 or 60 steps in front of his sister Kathy's house»
Дополнительные методы обследования. В первую очередь выполняется трансназальная ларингоскопия или ларинговидеостробоскопия. Единственным обнаруженным патологическим признаком может быть наличие спазмов голосовых складок, совпадающих по времени с эпизодами потери голоса. Для провокации голосовых нарушений пациента просят воспроизвести предложения из указанного списка. Если заболевание сопровождается тремором гортани и глотки, его также можно выявить во время эндоскопического осмотра.
Электромиграфия (ЭМГ) в диагностике обычно не используется, хотя перед спазмом часто определяется характерный всплеск электрической активности.
Если диагноз спастической дисфонии окончательно не подтвержден, возможно провести пробное лечение ботулотоксином. После введения препарата выраженность симптомов спастической дисфонии уменьшится, в то время как при дисфонии мышечного напряжения они либо не меняются, либо усугубляются. Аналогичным образом, пробные занятия у фонопеда часто облегчат состояние пациента с мышечной дисфонией напряжения, но никак не помогут больному со спастической дисфонией.
При подозрении на другие неврологические заболевания назначаются МРТ, КТ, консультация невропатолога.
Дифференциальный диагноз. Дифференциальная диагностика в первую очередь проводится с дисфонией мышечного натяжения, при которой дисфония развивается вследствие чрезмерного натяжения внутренних мышц гортани. Дисфония в таком случае сохраняется и при шепотной речи. При спастической дисфонии, напротив, между эпизодами потери голоса речь может быть плавной, а при переходе на шепот симптомы исчезают. Но, к сожалению, далеко не всегда симптомы настолько типичны, часто эти заболевания достаточно легко перепутать, особенно в условиях повышенной голосовой нагрузки пациента.
Как уже упоминалось выше, для постановки окончательного диагноза возможно либо проведение курса пробных инъекций ботулотоксина, либо пробный курс фонопедических упражнений.
