Липоидный протеиноз (болезнь Urbach-Wiethe) века глаза: признаки, гистология, лечение, прогноз
Липоидный протеиноз (болезнь Urbach-Wiethe) - нечасто встречающееся аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся появлением на коже и слизистых оболочках многочисленных четкообразных папул и узелков, а также двусторонних серповидных зон кальцификации черепа, выявляемых при лучевом исследовании (1-12). Изменения век могут возникать у сиблингов и считаются патогномоничным признаком (9).
а) Клиническая картина. Поражение век характеризуется появлением множественных двусторонних восковидных гиперкератозных папул. Клинически изменения аналогичны амилоидозу. Образования часто локализуются вдоль края века, иногда они вызывают прекращение роста ресниц. У таких больных следует осматривать язык, мягкое небо и подмышечные области на предмет наличия аналогичных изменений, а также провести осмотр членов семьи.
Пилоидный протеиноз нижнего века у 59-летней женщины; аналогичные изменения наблюдались на веках контралатерального глаза, локтях и коленях. Семейный анамнез отягощен по этому заболеванию.
То же образование, что и на рисунке выше, крупным планом.
Пилоидный протеиноз верхнего и нижнего век у не предъявляющего жалоб 45-летнего мужчины.
Тот же пациент, что и на рисунке выше, крупным планом показан неровный край века.
Гистологический препарат образования больного липоидным протеинозом под малым увеличением, в поверхностных слоях дермы видна тонкая зона нормальных тканей, ретикулярный слой дермы замещен слабо базофильным аморфным гиалиновым материалом, содержащим немногочисленные отдельные клетки, напоминающие фибробласты (гематоксилин-эозин, х20).
Гистологический препарат образования больного липоидным протеинозом под большим увеличением, в толще дермы видно отложение аморфного вещества и скопление вещества вокруг сосудов (вставка) (гематоксилин-эозин, х200).
б) Патологическая анатомия. Гистологически образования представляют собою отложения гиалинового вещества (гликопротеин, не липиды) в дерме. Стенки капилляров утолщены. Проводились исследования с использованием электронной микроскопии, но природа откладывающегося вещества так и осталась неясной (4, 5). Представляется, что в синтезе этого вещества активно участвуют фибробласты.
в) Лечение. Эффективного лечения, за исключением хирургического удаления косметически неприемлемых образований, не существует. Для удаления образований также применялся углекислотный лазер (6).
г) Список использованной литературы:
1. Griffith DG, Salasche SJ, Clemons DE. Lipoid proteinosis. In: Griffith DG, Salasche SJ, Clemons DE, eds. Cutaneous Abnormalities of the Eyelid and Face. New York: McGraw-Hill; 1987:68.
2. Abtahi SM, Kianersi F, Abtahi MA, et al. Urbach-wiethe syndrome and the ophthalmologist: review of the literature and introduction of the first instance of bilateral uveitis. Case Rep Med 2012:2012:281516. doi: 10.1155/2012/281516. Epub 2012 Jul 31.
3. Hofer PA, Larsson PA, Goller H, et al. A clinical and histopathological study of twenty-seven cases of Urbach-Wiethe disease: dermatologic, gastroenterologic, neurophysiologic, ophthalmologic and roentgen diagnostic aspects, as well as the result of some clinico-chemical and histochemical examinations. Acta Pathol Microbiol Scand 1974;245:1-87.
4. Fabrizi G, Porfiri B, Borgioli M, et al. Urbach-Wiethe disease. Light and electron microscopic study. J Cutan Pathol 1980;7:8-20.
5. Dinakaran S, Desai SP, Palmer IR, et al. Lipoid proteinosis: clinical features and electron microscopic study. Eye 2001;15:666-668.
6. Rosenthal G, Lifshitz T, Monos T, et al. Carbon dioxide laser treatment for lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe syndrome) involving the eyelids. Br J Ophthalmol 1997; 81:253.
7. Jensen AD, Khodadoust AA, Emery JM. Lipoid proteinosis. Arch Ophthalmol 1972;88:273-277.
8. Feiler-Ofry V, Levy A, Rogenbogen L, et al. Lipoid proteinosis (Urbach-Wiethe Syndrome). Br / Ophthalmol 1979;63:694-698.
9. Sharma V, Kashyap S, Betharia SM, et al. Lipoid proteinosis: a rare disorder with pathognomonic lid lesions. Clin Exp Ophthalmol 2004;32:110-112.
10. Al-Bitar Y, Samdani AJ. Lipoid proteinosis in two brothers with multiple organ involvement from Saudi Arabia, lnt J Dermatol 2004;43:360-361.
11. Callizo M, Ibancez-Flores N, Laue J, et al. Eyelid lesions in lipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: case report and review of the literature. Orbit 2011;30(5): 242-244.
12. Izadi F, Mahjoubi F, Farhadi M, et al. A novel missense mutation in exon 7 of the ECM1 gene in an Iranian lipoid proteinosis patient. Genet Mol Res 2012; 11 (4): 3955-3960.
