Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ван дер Хуве (van der Hoeve) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Ван дер Хуве. Наследственная ломкость костей (v. d. Hoeve). Триада v. d. Hoeve. S. (Adair) Dighton. S. (M.) Apert. «Стеклянные люди». Синдром «синие склеры — отосклероз — ломкость костей».

Определение синдрома Ван дер Хуве. Наследственная комбинация osteogenesis imperfecta tarda (S. Lobstein) с синими склерами и тугоухостью. Относится к синдромам синих склер.

Авторы. van der Hoeve J. — голландский офтальмолог. Впервые синдром описал van der Hoeve в 1916—1917 гг; более ранние соответствующие описания принадлежат von Peters (1908) и A. Dighton (1912).

Симптоматология синдрома Ван дер Хуве. Триада симптомов:
1. Патологическая ломкость костей. Развитие переломов в результате самых незначительных причин, главным образом в то время, когда ребенок учится бегать («стеклянный человек»). Плохо заживающие переломы приводят к вторичным деформациям.
2. Синие склеры (не постоянный признак).
3. Тугоухость с расстройствами проводимости звука как при отосклерозе (часто впервые выявляется к концу детского возраста или позднее). Синяя барабанная перепонка.
4. Дисплазия зубов, позднее развитие зубов.
5. Перерастяжимость суставов.
6. Рентгенологические данные: гипостозы («стеклянные люди»), искривления костей, множественные переломы. Иногда встречается комбинация следующих признаков:
7. Цветовая слепота.
8. Синдактилии, арахнодактилии.
9. Расщепление губ, нижней челюсти и неба.
10. Прогрессирующая мышечная атрофия.
11. Синдром классической гемофилии.
12. Эпилепсия.
13. Прогноз относительно благоприятный. После окончания периода роста ломкость костей уменьшается.

Этиология и патогенез синдрома Ван дер Хуве. Доминантное наследственное страдание с вариабельной экспрессивностью, характеризующееся торможением периостального развития костей. Тугоухость связана прежде всего с отосклерозом (изменения костной стенки, скуловой кости с расстройствами проводимости звука). См. также Синдром синих склер.

Дифференциальный диагноз. S. Vrolik (см.). S. Lobstein (см.). S. (М.) Moeller—Barlow (см.). Рахит. S. Eddowes (см.).

синдром Ван дер Хуве

- Читать далее "Синдром Гоффы-Кастерта (Hoffa-Kastert) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Гертвига-Мажанди (Hertwig-Magendie) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Гертвига-Вейерса (Hertwig-Weyers) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Герксхаймера (Herxheimer) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Гейбнера-Гертера (Heubner-Herter) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Хилгера (Hilger) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Гиппеля-Линдау (Hippel-Lindau) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Хохрейна-Шлейхер (Hochrein-Schleicher) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Ходжкина (Hodgkin) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Ван дер Хуве (van der Hoeve) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Гоффы-Кастерта (Hoffa-Kastert) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта