Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ратбуна (Rathbun) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Ратбуна. Гипофосфатазия.

Определение синдрома Ратбуна. Заболевание, по своей клинической симптоматике полностью соответствующее картине истинного рахита, но вызываемое нарушением активности фосфатазы. Синдром относится к синдромам гиперкальциемии и ферментопатии.

Автор. Rathbun J. С. — современный американский педиатр. Впервые синдром был описан в 1948 г.

Симптоматология синдрома Ратбуна:
1. Клинически имеется отчетливое сходство с рахитом (тяжелым), вызванным недостаточностью витамина D.
2. Биохимия крови: резко выраженное снижение активности сывороточной фосфатазы (дифференциально-диагностический признак). Содержание фосфора в сыворотке, как правило, нормальное, содержание кальция часто повышено.
3. Гиперкальциурия.
4. В результате гиперкальциемии и гиперкальциурии нередко развиваются угрожающие для жизни почечно-уремические расстройства.
5. Лечение витамином D (особенно в форме так называемой ударной терапии), может, учитывая комплексный характер недостаточности витамина D, быть опасным вследствие возможности отравления. Кроме того, это лечение бесцельно, так как расстройства окостенения резистентны к действию витамина D.

Этиология и патогенез синдрома Ратбуна. Наследственное расстройство с врожденным уменьшением активности или врожденным отсутствием щелочной фосфатазы; в результате недостаточности этого фермента происходит накопление эфиров фосфорной кислоты (фосфоэтаноламина) в тканях и моче. Возможно, что некоторые описанные в литературе формы так называемого резистентного к витамину D рахита фактически объясняются аналогичным патогенетическим механизмом.

Патологическая анатомия. Изменения близки к изменениям при рахите, вызванном гиповитаминозом D.

Дифференциальный диагноз. Рахит, вызванный гиповитаминозом D (М. Glisson). S. Abderhalden—Fanconi (см.). Почечный рахит (синдром карликового роста почечного происхождения). Витамин D-резистентный рахит другого генеза.

кости при рахите

- Читать далее "Синдром Раймона (Raymond) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Путти (Putti) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Пайла (Pyle) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Кейра (Queyrat) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Квинке (Quincke) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Радемахера (Rademacher) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Редера (Raeder) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Ратбуна (Rathbun) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Раймона (Raymond) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Раймона-Сестана (Raymond-Cestan) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Рейно (Raynaud) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта