Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Папиллон-Леажа-Псоама (Papillon-Leage-Psaume, OFD syndrome) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Папиллон-Леажа-Псоама. Оро-дигито-фациальный дизостоз. Орально-фациально-дигитальный синдром. Сокращение: OFD-syndrom.

Определение синдрома Папиллон-Леажа-Псоама. Редкий, но типичный комплекс множественных пороков развития в области лица и конечностей. Относится к синдромам черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии и к синдромам дуги нижней челюсти. Существует близкая связь (если не идентичность) с S. Grob.

Авторы. Papillon-Leage — современный французский стоматолог. Psaume Jean — современный французский стоматолог, Париж. Впервые синдром был описан в 1954 г. обоими авторами совместно.

Симптоматология синдрома Папиллон-Леажа-Псоама:
1. Аномалии лица: типичное выражение лица с гипертелоризмом, dystopia canthorum, узким носом (гипоплазия носового хряща) («орлиный нос»), образованием псевдоскладок и укорочением средней части верхней губы.
2. Аномалии ротовой полости: множественные трещины (расщепления) зубов, язык фиксирован короткой, плотной уздечкой, верхняя губа также фиксирована утолщенной или гиперпластической удвоенной уздечкой. Множественные расщепления на верхней и нижней челюсти. Дистопия верхних клыков с окклюзией и аплазией верхних резцов. Многие зубы кариозно изменены. Гипоплазия нижней челюсти.
3. Алопеция. Пойкилодермия (не обязательный признак).
4. Аномалии скелета: кифоз основания черепа с перемещением черепных ямок в дорсальном и каудальном направлении. Неравномерное укорочение и утолщение коротких трубчатых костей, а также сетевидные неравномерно ограниченные очаги просветления в диафизах и эпифизах. Синдактилия, клинодактилия, камптодактилия и (или) полидактилия.
5. Неврологические и психические аномалии: первичный тремор, психическое недоразвитие (не обязательный признак); в отдельных случаях отмечали также гидроцефалию.
6. Болеют женщины.

Этиология и патогенез синдрома Папиллон-Леажа-Псоама. Аутосомное доминантно-наследственное расстройство с вариабельной экспрессивностью (?). По-видимому, этот порок развития у плодов мужского пола приводит к их внутриматочной гибели, поэтому остаются в живых лишь, женские плоды. Обнаруживают частичную трисомию.

Дифференциальный диагноз. S. Grob (см.). S. Franceschetti I (см.). S. Ellis — van Creveld (см.). Другие формы проявления привычного тремора. Все другие синдромы дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой. См. также синдромы дуги нижней челюсти.

синдром Папиллон-Леажа-Псоама - OFD syndrome

- Читать далее "Синдром Парино I (Parinaud I) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Педжета (Paget) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Педжета-Шреттера (Paget-Schroetter) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Панкоста (Pancoast) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Паннера (Panner) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Папиллон-Леажа-Псоама (Papillon-Leage-Psaume, OFD syndrome) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Парино I (Parinaud I) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Парино II (Parinaud II) - синонимы, авторы, клиника
  8. Болезнь Паркинсона - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Паркинсона (Parkinson) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Парро (Parrot) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта