Отоларингология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Отоларингология:
Отоларингология
Анатомия уха, горла, носа
Аудиометрия. Исследование слуха
Отомикоз. Грибок ушей
Нарушение голоса
Нарушение слуха
Нарушение речи
Органы чувств:
Оценка органов чувств
Болезни органов чувств
Травмы органов чувств
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдром

Синдром, характеризующийся расщеплением губы, дольчатым узловатым языком, широким корнем носа, гипоплазией тела нижней челюсти полидактилией и синдактилией, а также проводящей глухотой, был описан Mohr и Claussen у 4 из 7 сибсов, а также Rimoin и Edgerton у 3 из 4 сибсов. Rimoin и Edgcrton разделили ротолице-пальцевой синдром на две самостоятельные, генетически различные нозологические формы. Одна из них наследуется Х-сцепленным: доминантным путем (OFD I), а другая — аутосомно-рецессивным путем (OFDII). Gorlin, Pindborg и Cohen представили обзор всех опубликованных случаев синдрома.

Клинические данные. Данные осмотра. При характеристике лица отмечают значительную гипоплазию скуловых дуг, верхней челюсти и тела нижней челюсти. Переносье широкое и уплощенное. Часто наблюдается срединное расщепление верхней губы, иногда наблюдается расщепление неба и языка. Описаны также жировые гамартомы и общая неподвижность языка.

Постоянным симптомом является двусторонняя ульнарная шестипалость на руках и двусторонняя полисиндактилия I пальцев. В немногих случаях отмечается пять пальцев с отклонением V пальца в сторону локтевой кости, синдактилией III и IV пальцев с дополнительными косточками в соединительной ткани пли с шестипалостью только на руках (Gorlin et al.).
Нервная система. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются различные аномалии, такие, как микроцефалия, норэнцсфалия, мышечная гипотония и нарушения координации (Gustavson et al.).

Орган слуха. Один из 3 сибсов, описанных Rimoin и Edgerton, был мертворожденным; у 2 остальных была выявлена умеренная двусторонняя проводящая глухота. Другие аудиометрические тесты не описаны. У одного из сибсов при помощи тимпанотомии были выявлены врожденное уродство наковальни и недостаточность сустава между наковальней и стременем. Длинный отросток наковальни имел вид «тупой колбасы», а лентовидный отросток вообще отсутствовал. У его сестры также наблюдалась умеренная проводящая глухота. Тимпанотомия не производилась. Goldstein и Medina сообщили, что у обоих сибсов была проводящая глухота с 40% потерей слуха.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

синдром мора

Лабораторные данные. Рентгенограммы показали гипоплазию скуловых дуг и тела нижней челюсти. Остальные костные изменения, выявленные главным образом в конечностях (руках и ногах), так же как полидактилия и синдактилия, обсуждены выше.

Наследственность. В семье, описанной Mohr и Claussen, были больны 4 брата. Rimoin и Edgerton обнаружили среди 4 сибсов 3 больных. Goldstein и Medina выявили синдром у 2 из 3 сибсов. Некоторые другие примеры выявления синдрома у сибсов опубликовали Gorlin с сотр.. Так как родители во всех случаях были здоровы, аутосомно-рецессивпое наследование очевидно.

Диагноз. OFD I синдром характеризуется гипоплазией крыльев носа, преходящей сыпью па лице, тонкими извитыми волосами, нормальным слухом и Х-сцепленным доминантным наследованием с летальностью для мальчиков (Gorlin et al.).

Лечение. Расщепление губы, неба и языка может быть восстановлено хирургическим путем. Лишний палец может быть удален. Глухоту также можно лечить хирургическими методами, вставлением протеза вместо аномальных слуховых косточек. Можно также использовать слуховые аппараты.

Прогноз. Глухота является врожденной и не прогрессирует. Хотя у большинства больных продолжительность жизни нормальная, некоторые дети умирают от респираторных инфекций (Gorlin et al.).

Выводы. Синдром OFD II характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) аномалиями лица с гипоплазией тела нижней челюсти, уплощением переносья и широко расставленными медиальными углами глаз; 3) аномалиями пальцев, включая полидактилию, синдактилию и брахидактилию; 4) дольчатый язык; 5) проводящую глухоту вследствие уродства слуховых косточек.

- Читать далее "Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота"


Оглавление темы "Наследственная глухота":
  1. Синдром Харбойяна: врожденная дистрофия роговицы и глухота
  2. Семейная дегенерация роговицы, патология обмена кальция и глухота
  3. Синдром Норри. Глазо-слухо-церебральная дегенерация
  4. Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухота
  5. Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота
  6. Ухо-небно-пальцевой синдром. Ото-палато-дигитальный или OPD-синдром
  7. Синдром Мора. Рото-лице-пальцевой или OFD II синдром
  8. Дисплазия эпифиза головки бедра, близорукость и глухота
  9. Глухота с отсутствием большеберцовой кости. Глухота с широкими фалангами и аномальным лицом
  10. Доминантная краниометафизарная дисплазия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта