Синонимы синдрома Баквина-Айгера. Osteochalasia desmalis familiaris. Кортикальный деформирующий юношеский гиперостоз (Swoboda). Семейная остеоклазия с большим черепом. Хроническая идиопатическая гиперфосфатазия (Caffey).
Определение синдрома Баквина-Айгера. Очень редкая форма семейной генерализованной остеопатии с кортикальным гиперостозом.
Авторы. Bakwin Harry — современный американский педиатр, Нью-Йорк. Eiger Marvin S. — современный американский педиатр, Нью-Йорк. Впервые синдром описан в 1956 г.
Симптоматология синдрома Баквина-Айгера:
1. Первые проявления заболевания начинаются в раннем детстве.
2. Замедление статического развития с тяжелым искривлением костей конечностей, чаще нижних.
3. Патологическая ломкость костей, иногда спонтанные переломы.
4. На 3-м году жизни четко выявляется утолщение костей черепа, в результате чего диаметр всего черепа увеличивается.
5. Поражение костей может протекать с лихорадкой и без нее; может быть болезненным и безболезненным.
6. Биохимия крови: увеличенное содержание щелочной фосфатазы от умеренного до резко выраженного.
7. Морфология крови: факультативный лейкоцитоз и гипохромная анемия; изменения РОЭ нехарактерны.
8. Костный мозг: остеобластическая гиперплазия.
9. Рентгенологические данные: утолщение прежде всего трубчатых костей и костей черепа с признаками избыточного кортикального костеобразования.
Далее развивается диффузный остеопороз с глубоко расположенными очагами спонгиоза (огрубление костной структуры, зоны перестройки), искривление костей, микропереломы, пластиспондилия и псевдокистообразования. Картина в целом напоминает изменения, характерные для S. Paget.
Этиология и патогенез синдрома Баквина-Айгера. Семейно-наследственный дизостоз, по-видимому, с рецессивной передачей. Нарушения оссификации могут быть результатом изменения регуляторных процессов и задержки десмальной оссификации. Против этого предположения свидетельствует нормально сохраняющаяся хондральная оссификация.
Дифференциальный диагноз синдрома Баквина-Айгера. S. Paget. S. Caffey—Silverman;. S. van Buchem. S. Camurati — Engelmann (см.). S. (Pierre) Marie—Bamberger. S. (Pierre) Marie 1. S.. Albers-Schonberg. S. Touraine—Solente—Gole. S. Lobstein. S. Cooley. S. Engel—v. Recklinghausen. S. Jaffe — Lichtenstein. S. Moeller—Barlow. Врожденный сифилис. Тяжелый рахит. Гипервитаминоз А.
