Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Врожденные дизэритропоэтические анемии - классификация, диагностика, лечение

Врожденные дисэритропоэтические анемии (ВДА) составляют особую группу наследственных анемий, характеризующихся неэффективностью эритропоэза, специфической морфологией костномозговых эритробластов, вторичным гемохроматозом и устойчивостью к лечению.

По изменениям эритробластов, установленным с помощью оптического микроскопа и условиям, ведущим к расплавлению эритроцитов в пробирке, Heimpel и Wendt выделили следующие три вида хронической дисэритропоэтической анемии: mun I — характеризующийся наличием мегалобластоидных эритробластов с межядерными хроматинными мостиками; тип II — характеризующийся наличием многоядерных эритробластов и положительной реакцией расплавления с подкисленной сывороткой (Ham); III тип — характеризующийся наличием многоядерных эритробластов.

В 1969 г. Crookston предложил следующее название для II типа врожденной дизэритропоэтической анемии: "hereditary erythroblastic multinuclearity with a positive acidified serum test (HEMPAS)". Недавно была описана разновидность ВДА типа II, при которой реакция Ham дала отрицательный результат (Weatherall D.J. и сотр., Hurby М.А. и сотр., McBride J.A. и сотр.), равно как и вариант специфического серологического поведения но без характерных морфологических аномалий (Van Dorpe A.).

Тип I врожденной дизэритропоэтической анемии встречается исключительно редко. До настоящего времени имеются лишь 23 сообщения о выявленных в 20 семьях случаях заболевания (Verwilghen и сотр.). Болезнь передается аутосомально, рецессивно. Анемия умеренная. На мазке крови выявляется выраженный анизоцитоз эритроцитов и макроцитоз. Исследование костного мозга выявляет крупные морфологические аномалии проэритробластов и базофильных эритробластов, имеющих «мегалобластоидный» аспект. В клетках ядерный хроматин организован в виде толстых полос, распределен нерегулярно и перемежается с неравномерными просвечивающими участками.

У отдельных эритробластов хроматинная структура стертая, со слабо окрашенными однородными поверхностями а ядро не отграничено четко от окружающей его цитоплазмы. К другим характерным морфологическим изменениям относятся: сегментирование ядра с неполным делением; двухядрышковые клетки с ядрами разных величины, строения и окрашиваемости; пары эритробластов, связанные между собой мостиками хроматина разной длины. В макрофагах костного мозга показатель гемосидерина завышен. Число сидеробластов умеренно большое. Под электронным микроскопом выявляются расширение пор клеточной оболочки, уплотнение, вакуолизация и распад ядерного хроматина.

В отдельных случаях при врожденной дисэритропоэтической анемии типа I испытание на расплавление с применением сыворотки анти-i дает положительный результат.

мазок крови при врожденной дизэритропоэтической анемии
Мазок крови при врожденной дизэритропоэтической анемии

Тип II врожденной дизэритропоэтической анемии наиболее частый. Имеются сообщения о 84 случаях в 55 семьях (Verwilghen и сотр.). Способ передачи болезни аутосомальнорецессивный. К основным клиническим признакам относятся: проявления анемии, желтуха, гепатоспленомегалия, страдания желчного пузыря. Анемия умеренная. Эритроциты характеризуются умеренными анизоцитозом и пойкилоцитозом. Иногда на мазке крови выявляются редкие двухядерные эритробласты. Число ретикулоцитов в норме или меньше. В костном мозге наблюдается выраженная гиперплазия эритроидного ряда.

10—35% полихроматофильных и оксифильных эритробластов — двух- или многоядрышковые, притом отмечается наличие значительного числа кариорексисов. У некоторых больных обнаруживаются макрофаги, пожирающие эритробластов и клетки „Gaucher-like" или гистиоцитов с синей зернистостью. В макрофагах костного мозга показатель гемосидерина завышен, в то время как в увеличенном проценте сидеробластов обнаруживаются крупные многочисленные зерна железа. Двух- или многоядерные эритробласты дают шикотрицательную реакцию. Под электронным микроскопом у 90% эритробластов наблюдаются оболочковые структуры (цистерны), расположенные параллельно клеточной оболочке. Подобное строение отмечается также у малого процента (1%) эритроцитов крови.

Ауторентгенографическое исследование костномозговых клеток с помощью тимидина Н3 выявляет тот факт, что двух- и многоядрышковые клетки остаются немаркированными. При врожденной дисэритропоэтической анемии типа II эритроциты напоминают о таковых при ночной пароксизмальной гемоглобинурии, поскольку они расплавляются под влиянием некоторых нормально подкисленных сывороток. Однако кислое расплавление крови не выявляется в сыворотке больного. Под воздействием сывороток анти-i и анти-I эритроциты врожденной дисэритропоэтической анемии типа II подвергаются процессам агглютинации и расплавления. Испытание с водой и сахаром дает отрицательный результат.

Серологическая аномалия связана с пороком оболочки эритроцита. Объяснение положительного результата реакции Ham следует искать в наличии специфического антигена HEMPAS реагирующего с естественным ИгМ, который находится в 30% нормальных сывороток. В эритроцитах наблюдается высокая концентрация антигена I и сохранение антигена i плодного типа. Антигены, неправильно расположенные на поверхности эритроцитов при врожденной дисэритропоэтической анемии типа II — результат сокращения покровной неураминовой кислоты и недостатков в сокращающихся элементах оболочки (Lewis S.M., Verwilghen R.L.).

У страдающих врожденной дисэритропоэтической анемией типа II наблюдается выраженное повышение активности отдельных эритроцитных ферментов (глюкозо-фосфатизомераза, триозо-фосфатизомераза, глиоксалаз I, фосфорил-фосфорибозилтрансфераза). Ацетилхолинэстераза эритроцитов несколько занижена. У 2 больных, страдающих ВДА типа II, определенных в Бухарестской клинике гематологии показатель щелочной фосфатазы лейкоцитов (ЩФЛ) равнялся нулю. Это подсказывает мысль о том, что основное нарушение не ограничивается эритроидным рядом а видимо распространяется и на остальные костномозговые клеточные ряды (дефект полипотентной клетки-штамм?) (Колицэ и сотр.).

Тип III врожденной дизэритропоэтической анемии — это первая описаная разновидность. Сделано сообщение о 22 больных, принадлежащих 4 семьям. Передача болезни аутосомально доминантная. Анемия макроцитная. Исследование мазка выявляет выраженный анизоцитоз эритроцитов. В костном мозге отмечается наличие примерно 30% предшественников многоядерных эритроцитов (с > 12 ядрами). Эти крупные эритробласты (диаметром более 50—60u) получили название «гигантобластов». Цитохимические исследования показывают большое колебание количества ДРНК на каждое ядро эритробласта (Goudsmit и сотр.). В свою очередь серологические исследования обнаруживают агглютинацию эритроцитов сывороткой анти-i и расплавление сывороткой анти-i и анти-I.

Диагностика врожденной дизэритропоэтической анемии. Виды врожденной дисэритропоэтической анемии нетрудно распознать по характерным аномалиям эритробластов костного мозга и отличительному серологическому поведению. Так, например, это заболевание типа II отличается от ночной пароксизмальной гемоглобинуриитем,что испытание на расплавление с помощью подкисленной сыворотки дает положительный результат лишь при использовании определенных сывороток, в то время как результаты испытаний с применением сукроза и подслащенной сахаром воды — отрицательны.

При ночной пароксизмальной гемоглобинурии костный мозг нормобластический, при этом показатели наличия в нем гемосидерина и сидеробластов занижены, в то время как ретикулоцитов — резко завышен. Значительное число двух- или многоядерных эритробластов отмечено при эритролейкемии. У страдающих врожденной дисэритроэпоэтической анемией эритробласты шикотрицательные, в отличие от эритролейкемии, при которой эта реакция дает шикположительный результат.

Терапия врожденной дизэритропоэтической анемии. Назначение железа протршопоказано. Переливание способствует усугублению гемохроматоза. В целях сокращения запасов железа были испробованы лечение препаратом десфериоксамин и вскрытием вены. В отдельных случаях спленэктомия способствовала росту показателя гемоглобина.

- Читать далее "Гипохромные анемии - причины, классификация"


Оглавление темы "Анемии":
  1. Диагностика мегалобластической анемии - анализы
  2. Лечение мегалобластической анемии - препараты
  3. Врожденные дизэритропоэтические анемии - классификация, диагностика, лечение
  4. Гипохромные анемии - причины, классификация
  5. Железодефицитная анемия - история изучения, эпидемиология
  6. Причины дефицита железа в организме? Этиология железодефицитной анемии
  7. Клиника железодефицитной анемии - признаки
  8. Лабораторная диагностика железодефицитной анемии - анализы
  9. Лечение железодефицитной анемии. Сколько принимать препараты железа?
  10. Профилактика дефицита железа - железодефицитной анемии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта