MedUniver Неврология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Неврология:
Неврология
Аневризма сосуда мозга
Головная боль
Головокружение
Детская неврология
Комы
Менингит
Поражения ЦНС
Поражения подкорки
Мышечные боли
Лечение в неврологии
Шейный остеохондроз
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Туберозный склероз у детей. Диагностика и лечение

Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота заболевания составляет 1:6000. Молекулярно-генетические исследования идентифицировали два локуса туберозного склероза. Ген TSC1 локализован на хромосоме 9q34, a TSC2 — на хромосоме 16р13. По крайней мере у 50 % пациентов заболевание носит спорадический характер и вызвано появлением новых мутаций. TSC1 размером 8,6 kb кодирует белок с молекулярной массой 130 кДа, названный гамартин. Ген TSC2 кодирует синтез белка туберин.

Туберозный склероз — гетерогенное заболевание с широким спектром клинических проявлении, варьирующих от тяжелой умственной отсталости и эпилептических приступов до нормального интеллекта и отсутствия приступов, часто среди членов одной семьи. Как правило, чем меньше возраст, в котором проявляются симптомы туберозного склероза, тем больше вероятность развития умственной отсталости.
При туберозном склерозе кроме кожи и головного мозга поражаются многие системы органов, включая сердце, почки, глаза, легкие и кости.

Характерной особенностью поражения мозга при туберозном склерозе служит образование туберсов. Туберсы локализуются в извилинах полушарий мозга, часто в субэпиндимальной области, где они калыдифицируются и выступают в полость желудочков в виде капающей свечи. Туберсы в области отверстия Монро могут вызывать нарушения тока ликвора и развитие гидроцефалии.

Микроскопическое исследование туберса выявляет уменьшение количества нейронов, пролиферацию астроцитов и наличие многоядерных гигантских нейронов причудливой формы. МРТ позволяет идентифицировать туберсы. Как правило, чем больше число туберсов, тем более выражены у пациента неврологические нарушения.

туберозный склероз у детей

Туберозный склероз может дебютировать в грудном возрасте с развития младенческих спазмов и появления паттерна гипсаритмии на ЭЭГ. При осмотре кожи туловища и конечностей у 90 % пациентов в этой возрастной группе выявляются типичные гипопигментированные пятна, напоминающие листья ясеня. Эти пятна лучше видны в свете УФ-лампы Вуда.

На КТ в типичных случаях кальцифицированные туберсы в перивентрикулярной области, однако эти признаки могут отсутствовать до 3-4-летнего возраста. Эпилептические приступы могут быть резистентными к антиэпилептической терапии, а в более старшем возрасте трансформироваться в миоклоническую эпилепсию. В Европе и Канаде при младенческих спазмах в структуре туберозного склероза часто назначается вигабатрин (а не АКТГ) с хорошими результатами.

В США вигабатрин не зарегистрирован. У детей младшего возраста с младенческими спазмами и туберозным склерозом с большой частотой выявляется умственная отсталость.

В детском возрасте туберозный склероз наиболее часто выражается генерализованными приступами и патогмоничным поражением кожи. Аденома сальных желез появляется в возрасте от 4 до 6 лет в виде мелких красных пузырьков на спинке носа и в области щек, которые иногда ошибочно принимают за угревую сыпь. Со временем пузырьки увеличиваются в размерах, срастаются и принимают мясистую консистенцию. Для туберозного склероза также характерны участки шагреневой кожи — шершавые участки, приподнимающиеся над поверхностью кожи с консистенцией апельсиновой корки, преимущественно в пояснично-крестцовой области.

В подростковом возрасте у многих пациентов на пальцах рук и ног развиваются подногтевые или околоногтевые фибромы из прозрачного слоя (stratum lucidum). Поражения сетчатки могут быть двух видов: опухоли по типу тутовой ягоды, происходящие из диска зрительного нерва, или круглые, плоские серые образования (факомы) в области диска зрительного нерва. Опухоли мозга менее характерны для туберозного склероза, чем для НФ, однако иногда туберс может трансформироваться в злокачественную астроцитому.

Примерно у 50 % детей с туберозным склерозом выявляются рабдомиомы сердца, которые можно диагностировать внутриутробно у плода из группы риска с помощью ЭхоКГ. Рабдомиомы могут быть множественными или локализоваться на верхушке левого желудочка; хотя рабдомиомы могут быть причиной застойной сердечной недостаточности или аритмии, имеется тенденция к их медленному спонтанному обратному развитию. У большинства пациентов выявляются гамартомы или поликистоз почек, что приводит к гематурии, болевому синдрому, а в некоторых случаях — к почечной недостаточности. Ангиомиолипомы могут вызывать генерализованные кистозные или фиброзные изменения в легких и обусловливать развитие спонтанного пневмоторакса.

При обследовании младенца с младенческими спазмами необходимо исключать туберозный склероз. Для этого необходимы осмотр кожных покровов у всех пациентов для обнаружения типичных кожных изменений и офтальмологическое обследование для выявления характерных изменений на сетчатке глаза. КТ или МРТ головного мозга позволяет подтвердить диагноз в большинстве случаев.

Терапевтические мероприятия туберозного склероза включают антиэпилептическую терапию и симптоматическое лечение после почечной УЗИ, ЭхоКГ и рентгенографии легких в зависимости от результатов обследования. Симптомы повышенного ВЧД позволяют предположить обструкцию отверстия Монро туберсом или злокачественной опухолью, возникшую в результате злокачественной трансформации туберса, и требуют незамедлительного обследования и хирургического вмешательства.

- Читать далее "Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Диагностика и лечение"


Оглавление темы "Неврология детей":
  1. Диагностика и лечение мигрени у детей
  2. Головная боль при повышении внутричерепного давления. Головная боль напряжения у детей
  3. Нейрофиброматоз - болезнь Реклингхаузена у детей. Клиника и диагностика
  4. Лечение нейрофиброматоза у детей. Прогноз
  5. Туберозный склероз у детей. Диагностика и лечение
  6. Болезнь Стерджа-Вебера у детей. Диагностика и лечение
  7. Болезнь Гиппеля-Линдау у детей. Сочетания гемангиом лица у ребенка
  8. Атаксии у детей. Причины
  9. Атаксии при болезни Бессена-Корнцвейга. Атаксия Фридрейха у детей
  10. Хорея Сиденгама у детей. Диагностика и лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта