Туберозный склероз у детей. Детские нейрокожные заболевания.
Характерными проявлениями туберозного склероза являются ангиофибромы лица, множественные паховые фибромы, кортикальные и субэпендимальные узлы или гигантоклеточные астроцитомы, множественные кальцинированные субэпендимальные узлы в стенках желудочков, ретинальные астроцитомы.
Обследование детей при туберозном склерозе
Анамнез. У детей, страдающих туберозным склерозом, повышен риск развития судорожных припадков, аутизма и умственной отсталости. Отставание в развитии у детей с туберозным склерозом наблюдается наиболее часто в случаях, когда имели место инфантильные спазмы, или парциальные припадки наблюдались в возрасте до 2 лет.
Обследование. Поражения кожи при туберозном склерозе проявляются пятнами гипопигментации, ангиофибромами в области переносицы и расположенными преимущественно на туловище плотными, выступающими шагреневыми бляшками. Признаки повышенного внутричерепного давления указывают на гигантоклеточную астроцитому межжелудочкового отверстия (отверстие Монро). В случае развития рабдомиомы миокарда выявляют сердечную патологию. Ангиомиолипомы и кисты почек могут определяться в виде объемных образований брюшной полости или приводить к развитию гипертонии.
Лабораторные исследования. Компьютерная томография позволяет визуализировать кальцинированные околожелудочковые узлы туберозного склероза и гиган-токлеточную астроцитому, которая может являться причиной гидроцефалии. Для выявления опухолей и поликистозных изменений почек производят исследование функции и сканирование почек. Диагностика рабдомиомы сердца основывается на данных эхокардиографии.
Течение заболевания. В первые годы жизни могут проявиться опухоли сердца, гипопигментированные пятна, инфантильные спазмы и отставание в развитии. В любое время может развиться гидроцефалия в результате гигантоклеточных астроцитом. Осложнения со стороны почек наблюдаются наиболее часто в подростковом возрасте. Ангиофибромы лица характерны для младшего школьного возраста.
Дифференциальный диагноз. В группе проводится между гетеротопией субэпенди-мальных узлов туберозного склероза, которые располагаются изолированно, в отличие от непрерывного характера гетеротопии. Наследственный поликистоз почек встречается в семьях, в которых другие проявления туберозного склероза отсутствуют.
Детские нейрокожные заболевания.
1. Сосудистые поражения кожи. Синдром Стерджа-Вебера характеризуется наличием пятна винного цвета на лице и гемангиомы головного мозга на этой же стороне, что является причиной припадков и контралатеральной гемиплегии. При синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера возникают кавернозные гемангиомы и гипертрофия конечности. Телеангиэктазии (признак атаксии-телеангиэктазии) вначале появляются на конъюнктиве, а затем поражаются лицо, шея, локтевые и коленные суставы.
2. Изменения пигментации. Пигментный дерматоз представляет собой ровные или извитые гиперпигментированные участки кожи, а у 20—30 % страдающих этим заболеванием детей наблюдаются алопеция и эпилептические припадки, отставание в развитии и спастичность. Линейные полосы гипопигментации характерны для гипомеланоза Ито, который в 75 % случаев сопровождается эпиприпадками и умственным недоразвитием. Линейный гиперкератический, бородавчатый, гиперпигментированный невус располагается на лбу. У таких детей часто встречаются припадки, отставание в развитии и ипсилатеральное врожденное поражение головного мозга.
3. Нейротрихозы (аномалии волос). Болезнь Менкеса — рецессивное заболевание, связанное с Х-хромосомой. Проявляется эпилептическими припадками, гипертонией, инфарктами головного мозга. Характеризуется наличием коротких, жестких, легко ломающихся волос. Определяется пониженный уровень меди и церулоплазмина в сыворотке крови. Аномалии волос встречаются и при других патологических состояниях: недостаточности биотина, аргининсукцинацидурии, синдроме Поллитта. Для всех этих расстройств характерны эпилептические припадки, отставание в развитии, алопеция или повышенная ломкость волос.