Пигментососудистый факоматоз (phacomatosis pigmentovascularis) представляет собой сочетание сосудистых мальформаций кожи, чаще всего это пламенеющий невус («пятно портвейна»), с меланоцитарным невусом, в большинстве случаев с глазным и/или кожным меланоцитозом.
Описания серий клинических наблюдений этого редкого заболевания относительно немногочисленны (1-4). В литературе по дерматологии по этой проблеме опубликованы описания лишь небольших серий наблюдений. В офтальмологической литературе указывается на связь этого синдрома с глаукомой и меланомой.
Пигментососудистый факоматоз обычно проявляется уже при рождении пламенеющим невусом и/или окулодермальным меланоцитозом. Пациенты должны в течение всей жизни находиться под наблюдением на предмет развития гемангиомы и меланомы хориоидеи.
Младенец с двусторонним пламенеющим невусом.
Тот же ребенок в более старшем возрасте: после проведенного лечения лазером пламенеющий невус регрессировал.
Глазное дно правого глаза ребенка, показанного на рисунке выше: наблюдается глазной меланоцитоз.
Глазное дно левого глаза ребенка, показанного на рисунке выше: меланоцитоз и гемангиома отсутствуют.
Пожилой мужчина с существующим в течение всей жизни пламенеющим невусом и малозаметным глазным меланоцитозом.
Глазное дно левого глаза пациента, показанного на рисунке выше: отмечаются меланома и кровоизлияние в стекловидное тело.
б) Диагностика. Это редкое состояние диагностируется при внешнем осмотре кожи и офтальмоскопии. У пациента могут наблюдаться пламенеющий невус, гемангиома и/или меланома хориоидеи.
Диагностике могут способствовать флюоресцентная ангиография, ангиография с индоцианином зеленым, ультразвуковое исследование и магнитная резонансная томография. Для ранней диагностики опухолей и скоплений субретинальной жидкости используется оптическая когерентная томография высокого разрешения.
в) Патологическая анатомия. О патологической анатомии этого редкого состояния доступно очень мало информации.
г) Лечение. Такие больные требуют ежегодного обследования на предмет развития как гемангиомы, так и меланомы хориоидеи. Информативными методами диагностики являются ультразвуковое исследование и оптическая когерентная томография.
д) Список использованной литературы:
1. Shields CL, Kligman BE, Suriano M, et al. Phacomatosis pigmentovascularis of cesioflammea type in 7 cases. Combination of ocular pigmentation (melanocytosis, melanosis) and nevus flammeus with risk for melanoma. Ophthalmology 2011; 129:746-750.
2. Happle R. Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol 2005;141:385-388.
3. Teekhasaenee C, Ritch R. Glaucoma in phacomatosis pigmentovascularis. Ophthalmology 1997;104:150-157.
4. Tran HV, Zografos L. Primary choroidal melanoma in phacomatosis pigmentovascularis IIa. Ophthalmology 2005; 112:1232-1235.
