Врожденный множественный артрогрипоз — врожденное нейромышечное заболевание, характеризующееся тяжелыми контрактурами сустава, слабостью и фиброзом мышц. Этиология артрогрипоза неизвестна. Причиной тяжелых контрактур суставов возможно является ограничение внутриутробного движения плода.
Степень контрактур и нарушения функции мышц коррелирует со специфическими сегментарными моторными нарушениями и уменьшением популяции клеток передних рогов спинного мозга.
В первую очередь поражаются следующие суставы (приведены в соответствии с уменьшением частоты поражения): стопы, тазобедренный сустав, лучезапястный сустав, коленный сустав, локтевой сустав и плечевой сустав.
Другими сопутствующими состояниями при артрогрипозе являются сколиоз, гипоплазия легких, являющаяся причиной респираторных нарушений, замедление роста, гемангиомы лица, деформации костей лица и нижней челюсти, респираторные нарушения и абдоминальные грыжи.
Способность к обучению, интеллект и речь обычно не страдают.
Поражения при ВМА обычно симметричны, поражаются с некоторыми отличиями все конечности, что можно наблюдать на представленной фотографии (а) и рентгенограмме (б). Сгибательные складки кожи часто отсутствуют, что говорит в пользу внутриутробного начала заболевания. В представленном примере имеется отведение и наружная ротация бедер, сгибание коленных суставов, внутренняя ротация плечевых костей, разгибание локтевых суставов, пронация предплечий, сгибание и локтевая девиация кистей (положение «официанта, просящего чаевые»).
Сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов.
Сгибательная контрактура кисти.
Дети обычно обучаются письму даже при такой крайне тяжелой деформации.
Этому пациенту для письма ручкой проще использовать собственный рот (а), однако, он может пользоваться кистями для работы на клавиатуре (б).
Внешний вид (а) и рентгенограмма (б) 21-летней девушки-инвалида с правосторонним сколиозом грудного отдела позвоночника.