Тип наследования. Заболевание носит спорадический характер.
Частота. 1 : 6000 живых новорождённых.
Лицо и череп. Микроцефалия, направленный назад лоб, микрофтальмия, расщелина губы, расщелина нёба, широкий нос.
Рисунок 1. Трисомия 13 (синдром Патау [Patau])
Рисунок 2. Трисомия 13 (синдром Патау [Patau])
Скелет. Гипоплазия или аплазия лучевой кости, синдактилия, камптодактилия, добавочные мизинцы на кистях и стопах.
Общие признаки. Врождённые пороки сердца и аномалии почек.
Прогноз для жизни. Около половины детей погибают в течение первого месяца жизни, 75% в течение 6 месяцев. До 1 года доживают менее 5% детей. Наиболее возрастной пациент, описанный в литературе, умер в возрасте 35 лет.