Ключично-черепной дизостоз (КЧД) — это редкий порок развития с аутосомно-доминантным типом наследования, который характеризуется нарушением развития костей мозгового черепа, ключиц, верхней челюсти, носовых и слезных костей, а также костей таза. Может наблюдаться небольшое снижение роста.
«Оральные признаки» включают увеличение высоты неба и позднее прорезывание неправильно сформированных дополнительных зубов. Классическим диагностическим признаком заболевания является способность пациентов к приведению плечевых суставов вперед вследствие гипоплазии ключиц. Часто наблюдается потеря слуха, связанная с нарушением функции слуховых косточек. Может наблюдаться вальгусная деформация коленных суставов и укорочение пальцев кистей.
К типичным деформациям черепа при КЧД относятся расширение черепа и брахицефалия, сужение лица и выступающие лобная, теменные и затылочная кости. Швы между костями черепа расширены, наблюдается задержка их закрытия. Расстояние между орбитами может увеличиваться, спинка носа при этом кажется расширенной и уплощенной. Обратите внимание на ненормальную способность детей 8 лет (а) и 10 лет (б) (фотографии из нашего архива) с КЧД к приведению плечевых суставов кпереди. Для сравнения, 8-летний здоровый ребенок, пытающийся с силой свести плечи спереди (в).
На рентгенограмме грудной клетки в прямой проекции видна гипоплазия наружных концов обеих ключиц (а). Рентгенограмма девочки с практически полной аплазией ключиц (б). На снимке видна лишь небольшая наружная часть ключиц.
Рентгенограмма черепа 10-летнего ребенка, видны расширенные швы и выступающие лобная, теменные и затылочная кости. Обратите внимание на пальцевидные вдавления и «вормиевы кости», особенно заметные в затылочной области.
P.S. «Вормиевы кости» или внутришовные кости—это добавочные кости, встречающиеся в швах костей черепа, наиболее часто их можно встретить в области ламбдовидного шва, где они также называются «костями инков». Свое название получили в честь впервые описавшего их датского анатома Оле Ворма (OleWorm) (1558-1654).
Рентгенограмма таза 5-летнего ребенка в прямой проекции — задержка оссификации лонных костей и формирование идиопатической варусной деформации проксимальных отделов бедер. Этот тип КЧД также носит название тазово-черепной дизостоз.
