а) Травма хиазмы. После закрытой травмы головы у ребенка может развиться полная битемпоральная гемианопсия, снижение остроты зрения, а также, при наличии повреждения неперекрещенных волокон зрительного нерва, и нарушения цветовосприятия. Повреждение соседних структур может вызывать несахарный диабет, аносмию, назальную ликворею, задержку роста и колебания настроения. Травматические энуклеации могут сопровождаться тракционными повреждениями хиазмы и височными гемианоптическими дефектами парного глаза.
б) Опухоли хиазмы. Вероятно, из-за сложной геометрии хиазмы ее средняя часть более уязвима к давлению снизу. За исключением этой анатомически обусловленной особенности — чувствительности к компрессии супраселлярными опухолями, хиазма неожиданно устойчива к компрессионным воздействиям. Frisen и Jensen выявили, что подъем диафрагмы турецкого седла на 6 мм вызывает появление дефектов полей зрения у 50% пациентов, а подъем еще на 5 мм приводит к появлению дефектов поля зрения у 90% пациентов.
1. Глиома хиазмы. Глиомы хиазмы, зрительного нерва и гипоталамуса — близкородственные новообразования; у них выявляются общие гистологические признаки и наблюдается сходное клиническое течение. Все эти новообразования характеризуются высоким риском нейрофиброматоза, который развивается примерно у 50% пациентов с глиомой хиазмы или зрительного нерва. Новообразование может встречаться при синдроме Beckwith-Wiedemann, включающем в себя макросмию, макроглоссию, энцефалоцеле, гемигипертрофию, гепатомегалию и опережающий костный возраст.
У детей с крупными хиазмально-гипоталамическими глиомами может развиваться диэнцефальный синдром Russell. Основные проявления — это кахексия, несмотря на нормальный или немного сниженный калораж пищи, встревоженный вид, гиперкинез или повышенная возбудимость, эйфория, бледность кожи, раздражительность, нормальный или ускоренный линейный рост. У таких младенцев обычно имеются крупные хиазмальные глиомы. Лучевая терапия может привести к выраженному уменьшению размеров опухоли и длительному регрессу клинических нарушений.
У маленьких детей первым проявлением часто является смешанный нистагм, как правило, возвратно-поступательный по своей природе. Подозрение о наличии глиомы хиазмы должно всегда возникать при наличии у ребенка смешанного нистагма с ротаторными, вертикальными и горизонтальными компонентами. Тяжелое снижение зрения часто развивается еще до того, как эти изменения станут заметны, но у более старших детей нарушение зрительных функций может быть замечено самим ребенком или выявлено при обследовании в школе. Иногда крупные глиомы зрительного нерва не вызывают выраженных нарушений зрительных функций. Глиомы хиазмы могут вызывать нарушения роста и развития. Изредка они проявляются «синдромом качающейся кукольной головы», обычно наблюдающимся при гидроцефалии.
Диагноз можно заподозрить на основании изменений полей зрения и по результатам мультифокальной регистрации корковых зрительных вызванных потенциалов. Традиционная рентгенография используется редко, но классическим признаком является расширенное грушевидное турецкое седло в сочетании с хроническими костными изменениями при отсутствии кальцификации. Одно или оба отверстия канала зрительного нерва расширены, особенно если имеется прорастание опухолью зрительного нерва. При КТ выявляется одна из трех характерных картин:
1. Трубкообразное утолщение зрительного нерва и хиазмы.
2. Супраселлярная опухоль, поражающая соседний зрительный нерв.
3. Супраселлярная опухоль, прорастающая зрительный тракт.
Глиома хиазмы.
(А) Этот мальчик обратился к врачу с жалобами на ухудшение зрения и недавно начавшуюся потерю веса. Фотография сделана 24 февраля 2013 г.
(Б) На фотографии от 31 января 2014 г. отмечается быстрые рост и увеличение веса.
При глиомах хиазмы часто наблюдаются колебания скорости роста и веса. (В) Двусторонняя полосчатая атрофия (тот же пациент).
Кистозная или «глобулярная» структура для супраселлярных опухолей не характерна, в таких случаях может потребоваться гистологическое подтверждение. МРТ позволяет лучше определить протяженность и характер опухоли. И КТ, и МРТ позволяют диагностировать гидроцефалию. Опухоли могут развиваться и в тех зонах, где первоначально при КТ или даже МРТ не было выявлено патологических изменений. Гистологические особенности глиом зрительного нерва уже давно являются предметом дискуссий, поскольку от них зависит тактика лечения. Глиомы зрительного нерва представляют собой доброкачественные опухоли, которые зачастую ведут себя аналогично гамартомам.
Они увеличиваются в размерах по мере скопления слизистого отделяемого, вследствие местной инвазии, индукции гиперплазии соседних глиальных клеток или роста клеточных «остатков» прилегающих зрительного нерва или хиазмы. Злокачественные глиомы встречаются редко и в основном у взрослых. Известны, однако, случаи распространения опухоли на оболочки головного мозга, описано также распространение опухоли через вентрикулоперитонеальный шунт.
Был сделан обзор клинического течения 36 глиом зрительных путей (29 хиазмальных): некоторые из них были описаныв 1971, другие — в 1986. В 1971 году по результатам наблюдения отмечено очень стабильное течение, но при последующем наблюдении 57% из 29 пациентов с глиомами хиазмы умерли, хотя лишь в 18% смерть наступила вследствие прямого воздействия глиомы. У пациентов отмечался более высокий риск развития других опухолей, сопутствующих нейрофиброматозу 1 типа (NF1). Из выживших пациентов двадцать не получали лучевую терапию, тогда как 11 из 16 умерших пациентов получали лучевое лечение.
В ранних исследованиях утверждалось, что нейрофиброматоз не влияет на прогноз глиомы зрительных путей. В настоящее время установлено, что нейрофиброматоз играет защитную роль как для зрительных функций, так и для нервной системы. В одном исследовании наиболее частой зоной поражения зрительного пути при нейрофиброматозе оказался зрительный нерв (66%), за ним следовала хиазма (62%). В отличие от этого, у не страдающих нейрофиброматозом пациентов наиболее часто поражалась хиазма (91%), поражение орбитальной части зрительного нерва развивалось лишь в 32% случаев. Распространение за пределы зрительного пути на момент постановки диагноза в группе больных нейрофиброматозом наблюдалось редко (2%), но оно часто наблюдалось в группе не страдающих нейрофиброматозом пациентов (68%).
В группе больных нейрофиброматозом опухоли были меньше, чаще сохранялась нормальная форма зрительных путей (91% по сравнению с 27% в группе не страдающих нейрофиброматозом). Кистозная опухоль значительно чаще встречалась при отсутствии нейрофи-броматоза (66% по сравнению с 9% в группе больных нейрофиброматозом) . У половины больных нейрофиброматозом опухоль остается стабильной, по сравнению с 5% в группе пациентов, не страдающих нейрофиброматозом. Гидроцефалия как первый симптом отмечалась только в группе не страдающих нейрофиброматозом пациентов.
У детей с нейрофиброматозом и глиомами зрительного пути вероятность ухудшения зрения зависит от протяженности и локализации опухоли и особенно — от наличия поражения постхиазмальных структур. Полный спонтанный регресс может наступить и при сочетании глиомы и нейрофиброматоза, и при отсутствии нейрофиброматоза. Также может произойти спонтанное улучшение зрения при отсутствии изменений на МРТ. Многие авторы составляли обоснованный длительный прогноз, который, по-видимому, не улучшался при проведении лечения. Лучевая терапия может вызвать уменьшение размеров опухоли и улучшение зрительных функций, но, за исключением случаев диэнцефального синдрома Russell, от ее проведения следует отказаться из-за тяжелых побочных эффектов, особенно у маленьких детей.
Эффективность химиотерапии до настоящего времени не установлена. Обнадеживает появление новых препаратов, которые, возможно, позволят отсрочить применение чреватой тяжелыми осложнениями лучевой терапии у маленьких детей.
Хирургическое лечение не показано, за исключением случаев обструктивной гидроцефалии при крупных глиомах хиазмы/гипоталамуса и наличии кистозной глиомы при наличии сомнений в ее гистологическом строении. Может быть показана биопсия и аспирация кисты.
Наблюдение обычно требует периодического исследования полей и остроты зрения, цветовосприятия и состояния ДЗН, по возможности проведения нейрофизиологических исследований, выполнения КТ или МРТ.
2. Краниофарингиома. Эти кистозные опухоли растут медленно и обычно никак не проявляют себя до достижения трех- четырехлетнего возраста. Они могут манифестировать даже в старости. Эти новообразования развиваются из ножки гипофиза и сдавливают хиазму, классически сзади и сверху. Часто развиваются нарушения функции гипоталамуса, снижение зрения может быть тяжелым. Для маленьких детей характерны гипоталамические расстройства или гидроцефалия, тогда как у детей постарше (первое десятилетие) более вероятна манифестация зрительными расстройствами, косоглазием или нистагмом. Диагностика осуществляется на основании результатов КТ или МРТ.
Практически во всех случаях заболевания у детей происходит кальцификация, часто выявляются кистозные опухоли. Большое значение имеет обследование и ведение больного эндокринологом. Обычно эти опухоли лечат хирургическим путем в комбинации с лучевой терапией или без нее; иногда выполнимо полное удаление новообразования.
3. Аденомы гипофиза. Опухоли гипофиза у детей встречаются относительно нечасто, но они могут развиваться в подростковом возрасте. В пубертатном периоде для них более характерно экстраселлярное распространение и кровоизлияния. У детей с макроаденомами может развиваться апоплексия гипофиза — кровоизлияние в опухоль вызывает внезапную головной боль, ухудшение зрения, офтальмоплегиею и нарушения сознания.
4. Дисгерминома. Частым проявлением дисгерминомы является несахарный диабет, сопровождающийся хиазмальными дефектами, в том числе снижением остроты и дефектами полей зрения, а также гипоталамическими и гипофизарными нарушениями. Эти обычно некрупные опухоли развиваются у детей старшего возраста и молодых людей.
5. Другие опухоли хиазмы. Трилатеральная ретинобластома представляет собой комбинацию двусторонней ретинобластомы и эктопической внутричерепной примитивной нейроэктодермальной опухоли. Эта срединная внутричерепная опухоль чаще всего развивается в зоне эпифиза, но также может возникать в супраселлярной области, поражая хиазму. Супраселлярные опухоли могут манифестировать прежде, чем будет диагностирована ретинобластома глаз.
Другие редкие опухоли: метастатическая нейробластома, арахноидальные кисты, хористомы, эпендимомы, эпидермоидные опухоли, отложения лейкозных клеток, эктопические пинеаломы и тератомы.
На графике роста ребенка с глиомой хиазмы видны колебания скорости роста.
В детских офтальмологических клиниках должны иметься такие таблицы.
Глиома хиазмы. (А) Компьютерная томограмма глиом зрительного нерва, прорастающих в хиазму.
(Б) МРТ глиомы левого зрительного нерва, прорастающей в хиазму и вызывающей скручивание внутриглазничной части зрительного нерва.
(В) MPT, сагиттальный срез зрительного нерва и глиомы хиазмы.
(Г) При КТ с контрастированием определяется кистозная глиома хиазмы.
Краниофарингиома.
Двусторонняя сегментарная гипоплазия или «наклонный» диск зрительного нерва.
Двусторонняя гемианопсия, острота зрения -0,1 logMAR (6/4,8, 20/16, 1,25) правого глаза (рефракция: -4,0 D) и -0,22 (6/3,6, 20/12, 1,67) левого глаза (-4,50 D).
На рентгенограмме больного с краниофарингиомой видно расширение гипофизарной ямки и небольшая зона кальцификации.
Краниофарингиома.
(А) КТ мелкой кистозной краниофарингиомы, видна кальцификация ее стенки.
(Б) МРТ, сагиттальный срез мелкой краниофарингиомы.
(В) МРТ крупной кистозной краниофарингиомы с кальцификацией стенки. Гидроцефалия.
Краниофарингиома.
(А) Правый глаз с трудом различает движения руки. На левом глазу определяется полная височная гемианопсия, цветовосприятие не нарушено, острота зрения -0,1 logMAR (6/4,8, 20/16, 1,25).
На ДЗН левого глаза видна полосчатая атрофия: гибель нервных волокон, обеспечивающих височные квадранты поля зрения при сохранности волокон, обеспечивающих носовые квадранты и входящих в верхний и нижний сегмент диска.
(Б) Полосчатая атрофия развивается вследствие того, что горизонтальная полосчатая или в форме галстука-бабочки зона атрофии — это зона входа в диск только волокон, обеспечивающих височные квадранты поля зрения.
(В) «Двудольный» застой зрительного нерва на фоне эпизода повышения внутричерепного давления при краниофарингиоме.
Поскольку застой диска зрительного нерва развивается вследствие отека аксонов ганглиозных клеток,
а при сдавлении хиазмы сохраняются только верхние и нижние аксоны (обеспечивающие носовые квадранты поля зрения), застой ДЗН развивается только в верхнем и нижнем полюсах,
что создает картину двудольного или «двугорбого» застоя диска зрительного нерва.
