Синдром Aicardi — это заболевание головного мозга и сетчатки неизвестной этиологии. Клинические проявления: инфантильные спазмы, агенезия мозолистого тела, электроэнцефалографический паттерн, называющийся гипсаритмией, и множественные депигментированные «хориоретинальные лакуны» вокруг диска зрительного нерва.
Гистологически хориоретинальные лакуны представляют собой четко отграниченные сквозные дефекты пигментного эпителия сетчатки и сосудистой оболочки. Покрывающая лакуны сетчатка остается интактной, но при гистологическом исследовании часто выявляются ее аномалии.
Хориоретинальные лакуны могут сочетаться с гипоплазией зрительного нерва, колобомой диска зртельного нерва (ДЗН) и врожденной пигментацией диска зрительного нерва. Другие аномалии глаз включают в себя микрофтальм, ретробульбарную кисту, псевдоглиому, отслойку сетчатки, рубцы макулярной области, катаракту, зрачковые мембраны, колобомы и синехии радужки.
Наиболее часто встречающиеся системные аномалии — это мальформации позвоночника (например сросшиеся позвонки, сколиоз, незаращение дужек позвонков) и ребер (например отсутствие ребра, сросшиеся или раздвоенные ребра), мышечная гипотония, микроцефалия, дисморфия лица и аномалии наружного уха. Почти всегда наблюдается тяжелая умственная отсталость. У пяти пациентов описана папиллома сосудистого сплетения желудочков мозга.
Аномалии ЦНС при синдроме Aicardi включают в себя агенезию мозолистого тела, аномалии миграции клеток коры (например пахигирию, полимикрогирию, кортикальные гетеротопии) и множественные структурные мальформации ЦНС (например асимметрию полушарий головного мозга, вариант Dandy-Walker, кольпоцефалию, срединные кисты паутинной оболочки). Выявлено частичное совпадение синдрома Aicardi и септо-оптической дисплазии.
Причиной синдрома Aicardi может быть Х-сцепленная мутация, приводящая к гибели мальчиков. Необходимо расспросить родителей о наличии в анамнезе невыношенных беременностей. Скорее всего, все случаи синдрома Aicardi развиваются в результате новых мутаций, поскольку случаи развития заболевания у сиблингов встречаются редко. Синдром Aicardi у двух сестер указывает на наличие у родителя гонадного мозаицизма по патогенной мутации.
Хотя ранние инфекции ЦНС могут вызывать тяжелые аномалии, результаты тестов на возбудителей инфекций стабильно отрицательны. Не выявлено связи синдрома Aicardi с воздействием тератогенных препаратов или других токсических веществ. Характер мальформаций головного мозга и сетчатки указывает на поражение ЦНС в сроки между четвертой и восьмой неделями гестации.
У большинства детей развиваются некупируемые припадки, 91% пациентов достигают вех развития, соответствующих не более чем годовалому возрасту. Внутриглазные аномалии включают в себя микрофтальм, персистирующую зрачковую мембрану, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело, сосудистые петли диска зрительного нерва и эпиретинальную глиальную ткань.
Синдром Aicardi.
(А) Перипапиллярные хориоретинальные лакуны вокруг диска зрительного нерва.
(Б) На МРТ видна агенезия мозолистого тела.
