Ангиофиброма века глаза: признаки, гистология, лечение, прогноз
Ангиофиброма часто развивается в первом десятилетии жизни и обычно наблюдается у детей с комплексом туберозного склероза (tuberous sclerosis complex — TSC) (1-6). Комплекс туберозного склероза наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Он развивается в результате мутаций двух различных генов: TSC1, локализованном на 9q34, и TSC2, локализованном на 16p13. Эти гены кодируют протеины — супрессоры опухолей гамартин и туберин, соответственно.
Кожные проявления комплекса туберозного склероза включают в себя ангиофибромы, белые пятна (симптом «листа ясеня») и участки «шагреневой» кожи, кожные бляшки и подногтевые и околоногтевые ангиофибромы. Эти изменения подробно описаны в литературе (1). Из поражений кожи на веках чаще всего развивается ангиофиброма, которую в течение многих лет называли «сальная аденома». Это название неверно, поскольку эта опухоль является не новообразованием сальной железы, а ангиофибромой, при которой сальные железы не изменены или слегка гиперпластичны.
Самое известное внутриглазное новообразование (при туберозном склерозе) — астроцитарная гамартома. В этом разделе рассматривается ангиофиброма области век и другие часто встречающиеся кожные проявления комплекса туберозного склероза.
а) Клиническая картина. Ангиофиброма при комплексе туберозного склероза выглядит как множественные красно-коричневые кожные папулы, в области глаз часто формирующие рисунок бабочки. При пальпации они несколько мягкие и смещаются вместе с кожей. Обычно они становятся клинически заметными в раннем детском возрасте и редко видны при рождении. Таких больных необходимо обследовать для исключения астроцитарных гамартом и системных проявлений комплекса туберозного склероза, в том числе беспигментных кожных пятен (симптом «листа ясеня»), кальцифицированной астроцитомы головного мозга, рабдомиомы сердца и ангиомиолипомы почек.
АНГИОФИБРОМА ЛИЦА И ВЕК НА ФОНЕ КОМПЛЕКСА ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА
Некробиотическая ксантогранулема на фоне парапротеинемии — нечасто встречающееся гистиоцитарное заболевание, характеризующееся наличием множественных желтых ксантоматозных образований кожи у пациентов с диспротеинемиями (1-13). Это образование чаще возникает на коже периорбитальной области, лица и туловища, средний возраст начала заболевания — около 55 лет. Наиболее часто поражается периорбитальная зона, в том числе веки. У этих больных диспротеинемия часто вызвана наличием парапротеина — моноклонального иммуноглобулина G (1).
Малозаметные ангиофибромы лица у 9-летнего мальчика с комплексом туберозного склероза.
Ангиофибромы верхнего века у 10-летней девочки с комплексом туберозного склероза.
Ангиофиброма подбородка у той же пациентки, что и на рисунке выше; новообразование имеет типичный внешний вид.
Предположительно, ангиофиброма, развившаяся вблизи ногтей пальцев кисти у пациента с комплексом туберозного склероза.
Гипопигментированное пятно кожи у пациента с комплексом туберозного склероза (симптом «листа ясеня»).
б) Патологическая анатомия. Гистологически ангиофиброма представляет собою фиброваскулярное гамартоматозное пролиферативное образование, сформированное фиброзной тканью дермы и расширенными капиллярами. Может наблюдаться атрофия или гиперплазия сальных желез. Часто наблюдаемая вторичная гиперплазия сальных желез обусловила появление ошибочного названия «аденома сальной железы».
в) Лечение. Мелкие ангиофибромы век подлежат наблюдению, но более крупные образования могут потребовать иссечения стандартными методами.
г) Список использованной литературы:
1. Shields JA, Shields CL. The systemic hamartomatoses («Phakomatoses»). In: Shields JA, Shields CL. Intraocular Tumors. A Text and Atlas. Philadelphia, PA: WB Saunders; 1992:516-518.
2. Rowley SA, O’Callaghan FJ, Osborne JP. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population based study. Br J Ophthalmol 2001;85(4):420-423.
3. Hayashi N, Borodic G, Karesh JW, et al. Giant cell angiofibroma of the orbit and eyelid. Ophthalmology 1999;106:1223-1229.
4. Mawn LA, Jordan DR, Nerad J, et al. Giant cell angiofibroma of the eyelids: an unusual presentation of tuberous sclerosis. Ophthalmic Surg Lasers 1999;30: 320-322.
5. Zolli C, Rodrigues MM, Shannon GM. Unusual eyelid involvement in tuberous sclerosis. J Pediatr Ophthalmol 1976;13:156-151.
6. Lopez JP, Ossandyn D, Miller P, et al. Unilateral eyelid angiofibroma with complete blepharoptosis as the presenting sign of tuberous sclerosis. J AAPOS 2009; 13(4): 413-414.
