Врожденная мышечная дистрофия на МРТ головного мозга
а) Терминология:
• Врожденные мышечные дистрофии (ВМД): гетерогенная группа аутосомно-рецессивных миопатий, проявляющихся при рождении мышечной гипотонией
б) Визуализация:
• «Булыжниковый» вид коры полушарий головного мозга, дефекты миелинизации и Z-образная конфигурация ствола мозга у младенца с мышечной гипотонией:
о Определите, имеется ли увеличение размеров крыши среднего мозга
• Полимикрогирия, аномальный характер миелинизации, кисты мозжечка
(а) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: дисморфизм лица, гладкая поверхность головного мозга и отсутствие комиссур (передней, гиппокампальной, мозолистого тела). Обратите внимание на перегиб ствола мозга с приобретением им Z-образной конфигурации в сочетании с малыми размерами и ротацией червя, что обусловливает схожесть данной картины с изменениями при аномалии Денди-Уокера. Тем не менее, намет мозжечка не приподнят.
(б) MPT, Т1-ВИ, сагиттальный срез: уплощенный мост, большие размеры крыши среднего мозга, отсутствие нормальной конфигурации борозд и извилин в теменно-затылочной области, а также утолщение коры и ее неравномерность. Червь мозжечка выражений гипоплазирован.
(а) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяются классические признаки «булыжных» извилин. Также представлены выраженная вентрикуломегалия и гипомиелинизация белого вещества.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у этою же пациента определяется «булыжниковый» вид коры в сочетании с множественными кистами. У пациента были выявлены «булыжниковая» лиссэнцефалия (ЛИС2) и врожденная мышечная дистрофия (ВМД) с тяжелыми пороками развития ЦНС (синдром Уокера-Варбурга).
в) Патология:
• Мутации в генах молекул (мерозин: ламинин-а2), играющих роль в миграции и соединении клеток
• Белок межклеточного вещества скелетной мышечной ткани, связывающий дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс, который играет роль в миграции предшественников олигодендроцитов
• Аутосомно-рецессивный тип наследования
• При врожденной мышечной дистрофии (ВМД) в сочетании с аномалиями развития головного мозга наблюдается гипогликозилирование α-дистрогликанов → чрезмерная миграция нейронов через щели в наружной пластинке; «булыжниковый» вид поверхности полушарий головного мозга
• Фенотипически перекрывается с врожденной мышечной дистрофией (ВМД) Фукуямы, синдромом Уолкера-Варбурга и мышечно-глазо-мозговой болезнью
• Биопсия мышц: дистрофические изменения от легкой до умеренной степени выраженности + воспалительный инфильтрат ± отсутствие окрашивания ламинина-α2
д) Диагностическая памятка:
• Не все случаи Z-образной конфигурации ствола мозга являются признаком ВМД
• Не при всех ВМД наблюдается Z-образная конфигурация ствола мозга (например, мерозин [-] ВМД) ↓
