а) Терминология:
• Наиболее часто встречающаяся смертельная форма дисплазии скелета:
о Тип I: бедренные кости в форме «телефонной трубки»
о Тип II: череп в форме «трилистника»
б) Визуализация:
• Для постановки диагноза достаточно выполнения рентгенографии:
о Выраженное ризомелическое укорочение конечностей и их искривление
о Выраженная платиспондилия, увеличение высоты межпозвонковых щелей
о Короткие горизонтальные ребра
о Узкая, относительно длинная грудная клетка
о Череп в форме «трилистника»
о Крупная голова с выступающими лобными буграми
о Сужение крестцово-подвздошных вырезок
о Уплощение крыш вертлужных впадин
о Небольшие квадратные крылья подвздошных костей
о Искривление бедренных костей кнаружи («телефонная трубка»)
о Мегалэнцефалия, особенно увеличены височные доли
о Вентрикуломегалия
• Пренатальное ультразвуковое исследование: диагностируется с 14 недели:
о Выраженная микромелия и платиспондилия
о Выраженное многоводие во втором триместре
(Слева) Рентгенография черепа в боковой проекции: определяется характерная для танатофорической дисплазии II типа деформация в форме «трилистника». Однако этот признак при данном виде дисплазии может отсутствовать.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется выраженная микромелия всех длинных трубчатых костей. Наблюдается характерное искривление бедренных костей по типу «телефонной трубки», соответствующее I типу танатофорической дисплазии. Грудная клетка узкая, ребра укорочены и расположены горизонтальной. Выявляется диффузное уплощение тел позвонков.
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется выраженная платиспондилия всего грудо-поясничного отдела позвоночника с относительным увеличением высоты межпозвонковых щелей. Ребра значительно укорочены, живот выступает.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, выраженное укорочение костей нижних конечностей. Бедренные кости по сравнению с большеберцовыми и малоберцовыми укорочены в большей степени. Следует отметить патологические изменения костей таза: небольшие квадратные крылья подвздошных костей, узкие крестцово-седалищные вырезки и плоские крыши вертлужных впадин.
в) Дифференциальная диагностика:
• Гомозиготная форма ахондроплазии
• Несовершенный остеогенез
• Синдромы коротких ребер с полидактилией
• Диастрофическая дисплазия
г) Патология:
• Дефектный ген рецептора третьего фактора роста фибробластов
д) Клинические особенности:
• Летальный исход наступает в течение нескольких часов или дней вследствие дыхательной недостаточности
• М:Ж=2:1
• 1/20000-50000 живых новорожденных
