1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Вспучивание костномозгового канала от легкого до умеренного с участком склероза, чаще всего характеризующегося симптомом матового стекла
• Локализация:
о Полиоссальное поражение в 15—20% случаев:
- Таз, бедренная, большеберцовая и фактически любая кость; чаще одностороннее поражение, но не всегда
о Монооссальное поражение (80-85%):
- Длинные трубчатые кости:
Бедренная кость (35-40%), большеберцовая кость (20%)
- Кости черепа (20-34%), ребра (10-28%):
о Патологический очаг, как правило, располагается центрально:
- Редко отмечается кортикальное расположение; при ФД оно наиболее характерно для большеберцовой кости
о Диафизарное поражение: часто распространяется на метафиз и иногда на эпифиз
• Размер: от 1 см до поражения всей кости
(Слева) Рисунок, корональная проекция: пример ФД. Кистозные зоны заполнены желтоватой жидкостью. Визуализируются фокальные участки хряща. Коричневатая зернистая субстанция образована веретеновидными клетками и содержит извитые фрагменты незрелой кости. Обратите внимание на часто встречающееся поражение вертлужной впадины, которое ассоциируется с ФД шейки бедренной кости.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: типичный для ФД комбинированный литически-склеротический очаг шейки бедренной кости и признаки ее варусной деформации. Обратите, также, внимание на признаки поражения вертлужной впадины.
(Слева) МРТ, корональная проекция, режим Т1: у этого же пациента с полиоссальной ФД определяется однотипный сигнал низкой интенсивности, близкий к скелетной мышце во всех зонах поражения. Зоны остаточной кости характеризуются нормальным костномозговым сигналом.
(Справа) МРТ, корональная проекция, режим STIR: у этого же пациента все зоны поражения ФД характеризуются комбинированным сигналом высокой и низкой интенсивности, который соответствует матовому остеоиду. Шейка правой бедренной кости характеризуется большим объемом поражения, по сравнению с левой, что обусловливает варусную деформацию.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: вспученный пузырчатый очаг левой седалищной кости. Признаки агрессивности патологического очага отсутствуют. Он характеризуется комбинированной структурой: зоной лизиса и областью матового склероза, что позволяет диагностировать ФД. Ввиду отсутствия ножки, ведущей к нормальной кости, вариант экзофитного экзостоза здесь не рассматривается.
(Справа) КТ, аксиальная проекция, костный режим: у этого же пациента визуализируется комбинированный очаг с типичными для ФД зонами лизиса и матового склероза. Дополнительное обследование не требуется.
2. Рентгенография при фиброзной дисплазии:
• Хорошо отграниченный очаг
• Плотность меняется от литической до склеротической:
о Поражение таза часто представлено литическими пузырчатыми очагами
о Плотные склерозированные очаги характерны для основания черепа
о Большая часть очагов характеризуется легкой склеротизацией:
- Симптом матового стекла, обусловленный количеством грубоволокнистой кости в структуре патологического очага
• Патологический очаг имеет, как правило, центральное расположение в кости и в различной степени способствует ее вспучиванию:
о Наибольшая вспученность характерна для тазовых очагов
о Патологические очаги в костях черепа и нижней челюсти также могут характеризоваться вспученностью и придавать вид, характерный для херувизма:
- Обычно одностороннее поражение черепа
о Патологические очаги длинных трубчатых костей характеризуются, обычно, менее выраженной экспансивностью:
- Равномерное истончение кортикального слоя
• Периостальная реакция отсутствует
• Прорыв кортикального слоя или мягкотканный компонент отсутствуют
• Деформации длинных трубчатых костей:
о В результате микропереломов патологически измененной кости в первично нагружаемой зоне
о Варусная деформация шейки бедренной кости (в виде «пастушьего посоха»)
о Переднее искривление большеберцовой кости
о Протрузия вертлужной впадины
• Полиоссальная форма → разновеликость конечностей (70%):
о В результате изгибающей деформации и гиперемии с ранним закрытием физарных зон
3. МРТ при фиброзной дисплазии:
• Режим Т1: однородный сигнал низкой интенсивности:
о Последовательности, чувствительные к жидкости: от выраженного сигнала высокой интенсивности до слабого высокоинтенсивного сигнала, накладывающегося на сигнал низкой интенсивности
о Зависит от количества грубоволокнистой кости в структуре очага
о Кисты имеют округлую форму и характеризуются высокоинтенсивным сигналом
• Выраженное неоднородное накопление контрастного вещества активными очагами; неактивные очаги характеризуются менее выраженным контрастным усилением:
о В режиме Т1 с подавлением сигнала от жира, с контрастным усилением кисты характеризуются гипоинтенсивностью
• Возможно наличие ассоциированной аневризмальной костной кисты (АКК):
о АКК часть патологического очага представлена многокамерными кистами с уровнями жидкость-жидкость
4. Радионуклидная диагностика:
• Большинство патологических очагов характеризуется повышенным накоплением
• ФДГ/ПЭТ: признаки различной степени выраженной метаболической активности; стандартизированное значение накопления на поздней стадии может либо повышаться, либо снижаться
5. Биопсия под контролем визуализации:
• Тонкоигольная аспирация, как правило, не обеспечивает возможности надлежащего забора тканей для биопсии
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: классический пример ФД диафиза большеберцовой кости с небольшим у ширен нем кости, истончением кортикального слоя и дисплазией, характеризующейся симптомом матового стекла. В дистальном эпифизе большеберцовой кости и таранной кости, также визуализируются патологические очаги, соответствующие кистозной ФД.
(Справа) МРТ, сагиттальная проекция, режим Т1 у этого же пациента определяется однотипный сигнал низкой интенсивности, как в зоне матового диафизарного очага большеберцовой кости, так и области кистозного очага таранной кости. Неизмененная кость сохраняет нормальный высокоинтенсивный костномозговой сигнал.
(Слева) МРТ, корональная проекция, режим Т2 с подавлением сигнала от жира: определяется однотипный высокоинтенсивный сигнал в зоне эпифизарного кистозного очага большеберцовой кости и смешанный высоко- и низко интенсивный сигнал в области патологических очагов диафиза большеберцовой кости и таранной кости, которые при рентгенографии характеризовались умеренно выраженной склеротизацией. В режиме Т2 интенсивность сигнала при ФД может меняться в зависимости от количества незрелой кости в структуре очага.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: кортикальный литический очаг, окутывающий большеберцовую кость, который может являться проявлением кортикальной формы ФД, остеофиброзной дисплазии или адамантиномы.
(Слева) КТ, аксиальная проекция без контрастного усиления: у этого же пациента становится понятно, что очаг имеет крупные размеры, кортикальное расположение, а также характеризуется вспученностью. Признаки прорыва кортикального слоя отсутствуют.
(Справа) МРТ, аксиальная проекция, режим Т2: подтверждается кортикальное расположение очага. Костномозговой канал и окружающие мягкие ткани не изменены. Дифференциально-диагностические признаки, позволяющие сделать различие между тремя возможными патологическими состояниями, отсутствуют. ФД встречается чаще, чем остеофиброзная дисплазия или адамантинома. Для подтверждения ФД потребовалась биопсия.
1. Фиброзная дисплазия черепа:
• Болезнь Педжета:
о Диплоитическое пространство расширено. Характер расширения от фокального до диффузного
о Плотность меняется от остеопоретической (очаговая дименерализация) до высокой (по типу хлопьев ваты)
о Поражение черепа, обычно, двухстороннее; при ФД как правило, одностороннее
• Метастазы, костный мозг
2. Фиброзная дисплазия таза (пузырчатая):
• Гигантоклеточная опухоль:
о Полностью литический очаг
о Узкая переходная зона; склеротический край отсутствует
• Простая костная киста:
о Простая костная киста у взрослых чаще поражает кости таза о При рентгенографии определяется неспецифический литический очаг со слабо выраженным склеротическим краем
о МРТ подтверждает кистозный характер патологического очага
3. Фиброзная дисплазия трубчатых костей:
• Простая костная киста:
о Центральный литический очаг, характеризуется незначительной вспученностью и истончением кортикального слоя
о В зависимости от возраста имеет метафизарное или метадиафизарное расположение
о Рентгенография: симптом «упавшего фрагмента»
о МРТ подтверждает кистозный характер патологического очага
• Болезнь Олье:
о Возможно полиоссальное поражение, часто одностороннее, как при полиоссальной форме ФД
о Очаги, как правило, имеют метафизарное происхождение, сохраняя диафиз неизмененным; для ФД более характерно поражение диафиза
о Исчерченность очагов; ± хрящевой матрикс
о Разновеликость конечностей характерна как для ФД, так и для болезни Олье
• При кортикальном расположении очага в большеберцовой кости ФД неотличима от:
о Адамантиномы
о Остеофиброзной дисплазии
(Слева) Рисунок, аксиальная плоскость: обширный очаг ФД в основании черепа в сравнении с нормальной костью противоположной стороны. Коричневатый зернистый очаг соответствует веретеноклеточной строме, содержащей фрагменты незрелой кости и хрящевые включения.
(Справа) КТ нижней и верхних челюстей, аксиальная проекция, без контрастного усиления: экстенсивное многоочаговое поражение кости, характеризующееся симптомом матового стекла и соответствующее предыдущему рисунку, на котором показана макроскопическая структура ФД.
(Слева) КТ, 3D реконструкция: выраженная асимметрия мозгового и лицевого черепа и утолщение нижней челюсти. Такие изменения получили название leontiasis ossea за львиноподобный образ, формирующийся за счет выраженного утолщения черепно-лицевых костных структур и характерны для нескольких заболеваний, включая ФД, болезнь Педжета, краниодиафизарную дисплазию и почечную остеодистрофию.
(Справа) МРТ, аксиальная проекция, режим Т1: Фокальный экспансивный краниальный очаг ФД, характеризующийся неоднородным сигналом низкой интенсивности.
(Слева) МРТ, аксиальная проекция, режим Т2: в той же области визуализируется смешанный сигнал с зонами легкой гиперинтенсивности и низкоинтенсивного сигнала, соответствующими области, характеризующейся на КТ симптомом матового стекла (здесь не показано).
(Справа) МРТ, аксиальная проекция, режим Т1, с контрастным усилением: неоднородное накопление контрастного вещества. При ФД визуализируются признаки, как минимум слабого контрастного усиления, а неоднородный характер накопления является типичным. Обратите внимание на то, что обе: внутренняя и внешняя пластинки черепа остаются интактными, а патологический процесс имеет односторонний характер.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Нарушение развития:
- Нарушение дифференцировки остеобластов → замещение нормального костного мозга и губчатой кости незрелой костью и фиброзной стромой
• Генетика
о Предрасположенность к соматическим мутациям костно-формирующей мезенхимальной ткани:
- Активирующие мутации гена GNAS, кодирующего α-субъединицу стимулирующего белка G характерны как для моно-, так и полиоссальной формы
- Клональные хромосомные аберрации (3, 8, 10,12,15) позволяют предположить опухолевую природу патологического очага
- Повышенный уровень онкобелка c-fos
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Коричневато-серая опухоль
• Консистенция от плотной до зернистой
• Возможно наличие кисты, заполненной желтоватой жидкостью
• Голубоватые прозрачные хрящевые включения
3. Микроскопия:
• Фиброзная и костная ткань в различном соотношении:
о Соотношение может меняться от очага к очагу
о Соотношение может меняться в пределах одного очага
• Фиброзная порция: цитологически нормальные веретеновидные клетки
• Костная порция: нерегулярные неровные трабекулы незрелой кости
• Хрящевые включения присутствуют в 10%
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Наиболее характерные признаки/симптомы:
о Монооссальная форма может протекать бессимптомно
о Полиоссальная форма: в Уз случаев симптомы появляются к 10-ти летнему возрасту
о Боль ассоциируется с микропереломами (особенно шейки бедренной кости или большеберцовой кости)
• Другие признаки/симптомы:
о Может ассоциироваться с онкогенной остеомаляцией:
- Проявляется переломами
о Возможны аномальные черепно-лицевые проявления
- Херувизм: симметричное поражение нижней и верхней челюсти:
Аутосомно-доминантное/спорадическое заболевание
Может быть вариантом ФД; фактически форма гигантоклеточной репаративной гранулемы
Различная степень прогрессирования в пубертатном возрасте; у взрослых может регрессировать
- Гиперостоз черепа (leontiasis ossea): поражение лицевых и лобной костей с формированием львиноподобного лица за счет их утолщения
- Параличи черепных нервов
о Синдром МакКьюна-Олбрайта:
- Полиоссальная односторонняя ФД
- Эндокринные нарушения:
Преждевременное половое созревание: патологические вагинальные кровотечения; гипертиреоидизм; сахарный диабет; гиперпаратиреоидизм (симптомы рахита); акромегалия
- Пятна цвета кофе с молоком:
Могут соответствовать области поражения скелета
- У женщин заболевание развивается чаще
о Синдром Мазабрауда
- Полиоссальная ФД; множественные фиброзные и микосматозные опухоли мягких тканей; чаще происходит злокачественное перерождение в остеосаркому
2. Демография:
• Возраст:
о Встречается в любом возрасте (обычно 5-50 лет); в 75% случаев заболевание развивается в возрасте до 30 лет
о Полиоссальная форма, обычно, проявляется раньше (средний возраст 8 лет), чем монооссальная
• Пол:
о Мужчины = женщины (исключая синдром МакКьюна-Олбрайта, которым преимущественно страдают женщины)
• Эпидемиология:
о 1% от первичных костных опухолей, подтвержденных результатами биопсии
о Самая распространенная доброкачественная опухоль ребер
3. Течение и прогноз:
• Монооссальная форма ФД не переходит в полиоссальную
• Монооссальная: рост, обычно, прекращается в пубертатном периоде:
о Патологический очаг сохраняется, инволюции не происходит
о Во время беременности очаг может увеличиваться
• Полиоссальная форма: активность патологических очагов, обычно, снижается после периода полового созревания:
о Новые очаги, как правило не появляются
о Деформации могут прогрессировать
• Осложнения: микропереломы и искривляющие деформации
• Плохая консолидация патологических переломов с образованием неполноценной костной мозоли
• Злокачественное перерождение крайне редко (0,5%):
о Возможно как при поли-, так и монооссальной ФД
о Остеосаркома > фибросаркома > хондросаркома
о Чаще всего поражаются черепно-лицевые кости или бедренная кость
о В 33-50% случаев ранее проводилось облучение, что позволяет говорить о саркоме, индуцированной лучевой нагрузкой
о Прогноз неблагоприятный
4. Лечение:
• Лечение осуществляется только при наличии осложнений:
о Деформации могут быть устранены с помощью остеотомии с использованием костных трансплантатов и стабилизирующих конструкций
• Кюретаж с использованием костных трансплантатов чреват высоким уровнем рецидивов (до 100%)
• Возможно применение бисфосфанатов
• Лечение ассоциированных эндокринных нарушений
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Тонкоигольная аспирация, как правило, не обеспечивает возможности надлежащего необходимого объема тканей для биопсии;планируйте выполнение трепанобиопсии
ж) Список использованной литературы:
1. Su MG et al: Recognition of fibrous dysplasia of bone mimicking skeletal metastasis on 18F-FDG PET/CT imaging. Skeletal Radiol. 40(3):295-302, 2011
