б) Визуализация:
• При рентгенографии определяется характерный гиперостоз и склероз: распределение в черепе и позвоночнике позволяет выделить различные типы заболевания
• Нарушение тубуляции метафизов
• Рисунок по типу «кость в кости»
• «Полосатые» позвонки или позвонки по типу «сэндвича»
• МРТ: «темная кость»
• Сцинтиграфия костей: чрезмерное накопление радиометки
(Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяются классические изменения при остеопетрозе черепа. Свод черепа диффузно утолщен, они основание черепа исключительно плотные.
(Справа) Рентгенография в боковой проекции, «полосатый» позвоночник. Склероз распространяется внутри позвонков от запирательной пластинки вплоть до центра тела позвонка. Такой рисунок обычно ассоциирован со взрослой формой остеопетроза II типа.
(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется характерный рисунок по типу «кость в кости», который наблюдается при остеопетрозе. Такой рисунок появляется вследствие недостаточного ремоделирования кости остеокластами во время созревания скелета.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются выраженные изменения при аутосомно-рецессивном остеопетрозе. Кости диффузно и плотно склерозированы. Бедренные кости недостаточно тубулированы, отмечается относительное расширение дистальных метадиафизов. Такая картина объясняет термин «мраморная болезнь».
в) Дифференциальная диагностика:
• Пикнодизостоз:
о Низкий рост, акроостеолиз, притупленный нижнечелюстной угол, позднее закрытие швов
• Прогрессирующая диафизарная дисплазия:
о Неровное утолщение кортикального и эндостального слоев; первоначальное поражение диафиза, эпифизы не поражены
о Различные проявления в черепе
г) Патология:
• Патологическая функция остеокластов приводит к нарушению баланса между формированием кости и резорбцией
• Тип наследования:
о Инфантильный тип: аутосомно-рецессивное
о Взрослые типы: аутосомно-доминантное
о Промежуточный тип: аутосомно-рецессивное
о Болезнь Слая: аутосомно-рецессивное
д) Клинические особенности:
• Инфантильный тип: нарушение развития, костномозговая недостаточность
• Взрослые типы: часто обнаруживаются случайно
• Промежуточный тип: разнообразные симптомы
• Недостаточность карбоангидразы II типа (болезнь Слая):
о Кальцификаты в головном мозге, тубулярный почечный ацидоз