а) Терминология:
• Врожденный факоматоз, характеризуется гигантскими и/или множественными пигментными невусами (ГМПН) кожи в сочетании с меланотическими поражениями ЦНС
• Заболевания ЦНС:
о Первичные меланоцитарные новообразования мягкой и паутинной мозговых оболочек (ЛМН):
- Могут быть отграничены от окружающих тканей (обычно у взрослых) или иметь диффузный характер (обычно у детей)
- Доброкачественные или злокачественные
о Лептоменингиальный меланоцитоз (ЛМз): гиперплазия доброкачественных меланоцитов мягкой и паутинной мозговых оболочек (наиболее часто у детей с нервно-кожным меланозом [НКМ])
о Лептоменингиальная меланома (ЛМм) или меланоматоз: злокачественная меланома мягкой и паутинной мозговых оболочек
• По данным генетических исследований НКМ является RAS-патией
б) Визуализация нервно-кожного меланоза:
• ГВМН + очаги гиперинтенсивного сигнала на Т1-ВИ в области миндалин, мозжечка или коры больших полушарий головного мозга
• ГВМН + диффузное контрастирование мягкой и паутинной мозговых оболочек
(а) На рисунке показана локализованная темная (меланиновая) пигментация мягкой и паутинной мозговых оболочек. На вставке изображено распространение меланоза в ткани мозга по пространствам Вирхова-Робина.
(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у шестилетнего пациента с доброкачественным меланозом паренхимы мозга, а также мягкой и паутинной мозговых оболочек визуализируются множественные очаги укорочения Т1 (гиперинтенсивный сигнал) в миндалине (отражает вовлечение паренхимы) и правой обводной цистерне (отражает поражение мягкой и паутинной мозговых оболочек).
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента определяется укорочение Т2 (гипоинтенсивный сигнал) объемного очага поражения в миндалине и краевой цистерне. Обратите внимание, что на Т2-взвешенных изображениях аномальное изменение сигнала определить труднее.
(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, аксиальный срез: у того же пациента визуализируется контрастное усиление очага поражения мягкой и паутинной мозговых оболочек. Очаги поражения паренхимы не контрастируются и выглядят несколько менее подозрительными, поскольку часто напоминают нормальную картину после введения контраста.
в) Клиническая картина:
• Диагностические критерии:
о Гигантские или множественные (≥ 3) кожные меланоцитарные невусы
о Дети: максимальный диметр тела - 6 см, головки-9 см
о Меланома кожи только у пациентов с доброкачественным менингеальным поражением
о Меланома мягкой и паутинной мозговых оболочек только у пациентов с доброкачественными поражениями кожи
• НКМ с клиническими проявлениями проявляется в возрасте 2-3 лет
• Бессимптомный НКМ: паренхиматозный меланоз часто стабилен
• ГВНМ (изолированный или НКМ): риск злокачественного перерождения (меланома) 5-15% в течение всей жизни
г) Диагностическая памятка:
• Рутинная МРТ не исключает диагноз НКМ
• Методами визуализации ЛМз невозможно отличить от ЛМм
